Huntington hastalığının başlangıcı ve ilerlemesi sırasında sinir sistemi üzerinde çok zararlı etkileri görülen mutant bir proteinin ölçümünü yapacak yeni bir test geliştirildi. Journal of Clinical Investigation dergisinde yayımlanan çalışmada yeni test ile denenen ilaçların ne kadar işe yarayacağını gösterecek olan huntingtin mutant proteininin seviyesini ölçebileceğini ve ilacın verimliliğini test edebileceğini öne süren araştırma ekibi, yöntem ile Huntington hastalığının gelişimini de önceden sezip gözlemleyebilecek.
Huntington, nörodejeneratif genetik bir hastalık ve genellikle yetişkinlikte ortaya çıkarak istem dışı anormal davranışlara , psikiyatrik semptomlara ve unutkanlığa sebep oluyor. Mutant gen 1993 yılında tespit edildi ancak bu araştırmaya kadar bu proteinin sinir sistemi içindeki miktarını ölçmek mümkün olmamıştı.
Birçok üniversite ve vakfın dahil olduğu araştırma dahilinde yeni ultra-duyarlı Singulex SMC Technology Erenna Immunoassay (ışıktesti) test sistemini geliştirdi ve serebrospinal sıvı (CSF) içerisindeki mutant huntingtin proteinini tespit etmeyi başardı. Bu mutasyona sahip ancak hastalığa yakalanmamış insanlarda dahi bu tespit başarıyla gerçekleştirildi. Test ' tek molekül sayma deneyi" olarak anılıyor ve flüoresan antibody ve lazer tanılama tüpü kullanarak mutant huntingtin moleküllerini tek tek sayabiliyor, ki ne kadar az bulunduğunun hiç bir önemi yok.
CSF (beyin ara sıvısı -serebrospinal sıvı) beyin tarafından üretilen ve bir iğne sayesinde kolaylıkla örnek alınabilen bir sıvıdır. Alzheimer veya Parkinson gibi hastalıkların tespitinde aktif olarak uygulanan bu yöntem ve örnek alınan bu sıvı şu andan itibaren Huntington hastalığı için de aynı işlevi kazanacak.
Salgılandığı hücreyi de öldüren huntingtin proteini, beyine hastalık tarafından verilen zararın da ölçülebilmesini sağlayacak. Ayrıca mutant proteinin seviyesi hastalığın derecesinin de bir göstergesi, CSF içindeki miktarı arttıkça hastalığın ilerlemiş bulunduğu faz da tahmin edilebilecek.
Şu an için Huntington hastalığını engelemek üzre huntingtin proteini seviyesini düşüren bir ilaç ya da kimyasal mevcut değil. 2015 yılı gen susturma ve huntingtin düşürücü ilaçlar için ilk insan deneylerinin yapılacağı yıl olacak ve bu sayede direk beyin hedef alınarak mutant huntingtin üretiminin düşürülmesi sağlanacak. Bu bağlamda bu mutant proteinin seviyesini ölçebiliyor olmak son derece büyük bir önem arz ediyor çünkü ilaç sayesinde bir düşüş olup olmadığı bu ölçüm ile belli olacak.
Referans : Sciencedaily.com, New test measures deadly protein in Huntington's disease patients' spinal fluid, www.sciencedaily.com/releases/2015/04/150406165451.htm
Huntington, nörodejeneratif genetik bir hastalık ve genellikle yetişkinlikte ortaya çıkarak istem dışı anormal davranışlara , psikiyatrik semptomlara ve unutkanlığa sebep oluyor. Mutant gen 1993 yılında tespit edildi ancak bu araştırmaya kadar bu proteinin sinir sistemi içindeki miktarını ölçmek mümkün olmamıştı.
Birçok üniversite ve vakfın dahil olduğu araştırma dahilinde yeni ultra-duyarlı Singulex SMC Technology Erenna Immunoassay (ışıktesti) test sistemini geliştirdi ve serebrospinal sıvı (CSF) içerisindeki mutant huntingtin proteinini tespit etmeyi başardı. Bu mutasyona sahip ancak hastalığa yakalanmamış insanlarda dahi bu tespit başarıyla gerçekleştirildi. Test ' tek molekül sayma deneyi" olarak anılıyor ve flüoresan antibody ve lazer tanılama tüpü kullanarak mutant huntingtin moleküllerini tek tek sayabiliyor, ki ne kadar az bulunduğunun hiç bir önemi yok.
CSF (beyin ara sıvısı -serebrospinal sıvı) beyin tarafından üretilen ve bir iğne sayesinde kolaylıkla örnek alınabilen bir sıvıdır. Alzheimer veya Parkinson gibi hastalıkların tespitinde aktif olarak uygulanan bu yöntem ve örnek alınan bu sıvı şu andan itibaren Huntington hastalığı için de aynı işlevi kazanacak.
Salgılandığı hücreyi de öldüren huntingtin proteini, beyine hastalık tarafından verilen zararın da ölçülebilmesini sağlayacak. Ayrıca mutant proteinin seviyesi hastalığın derecesinin de bir göstergesi, CSF içindeki miktarı arttıkça hastalığın ilerlemiş bulunduğu faz da tahmin edilebilecek.
Şu an için Huntington hastalığını engelemek üzre huntingtin proteini seviyesini düşüren bir ilaç ya da kimyasal mevcut değil. 2015 yılı gen susturma ve huntingtin düşürücü ilaçlar için ilk insan deneylerinin yapılacağı yıl olacak ve bu sayede direk beyin hedef alınarak mutant huntingtin üretiminin düşürülmesi sağlanacak. Bu bağlamda bu mutant proteinin seviyesini ölçebiliyor olmak son derece büyük bir önem arz ediyor çünkü ilaç sayesinde bir düşüş olup olmadığı bu ölçüm ile belli olacak.
Referans : Sciencedaily.com, New test measures deadly protein in Huntington's disease patients' spinal fluid, www.sciencedaily.com/releases/2015/04/150406165451.htm
Kaynak ve İleri Okuma
Etiket
Projelerimizde bize destek olmak ister misiniz?
Dilediğiniz miktarda aylık veya tek seferlik bağış yapabilirsiniz.
Destek Ol
Yorum Yap (0)
Bunlar da İlginizi Çekebilir
15 Şubat 2018
BACE1 Enzimi İnhibisyonu ile Alzheimer Durduruldu
06 Eylül 2019
Soğuk Hissini Almamızı Bu Protein Sağlıyor
Bağış Yap, Destek Ol!
Projelerimizde bize destek olmak istersen
Patreon üzerinden aylık veya tek seferlik
bağışta bulunabilirsin.
En Çok Okunan
Bu Ay Öne Çıkanlar
2
İnsanlık Uygarlığı Neden Bu Kadar Geç Keşfetti?
Gürkan Akçay
Boğaziçi Üniversitesi - Yazar / Editör
E-Bülten Üyeliği
Duyurulardan e-posta ile haberdar olmak istiyorum.
