Birçok üniversite ve vakfın dahil olduğu araştırma dahilinde yeni ultra-duyarlı Singulex SMC Technology Erenna Immunoassay (ışıktesti) test sistemini geliştirdi ve serebrospinal sıvı (CSF) içerisindeki mutant huntingtin proteinini tespit etmeyi başardı. Bu mutasyona sahip ancak hastalığa yakalanmamış insanlarda dahi bu tespit başarıyla gerçekleştirildi. Test ' tek molekül sayma deneyi" olarak anılıyor ve flüoresan antibody ve lazer tanılama tüpü kullanarak mutant huntingtin moleküllerini tek tek sayabiliyor, ki ne kadar az bulunduğunun hiç bir önemi yok.

CSF (beyin ara sıvısı -serebrospinal sıvı) beyin tarafından üretilen ve bir iğne sayesinde kolaylıkla örnek alınabilen bir sıvıdır. Alzheimer veya Parkinson gibi hastalıkların tespitinde aktif olarak uygulanan bu yöntem ve örnek alınan bu sıvı şu andan itibaren Huntington hastalığı için de aynı işlevi kazanacak.

Salgılandığı hücreyi de öldüren huntingtin proteini, beyine hastalık tarafından verilen zararın da ölçülebilmesini sağlayacak. Ayrıca mutant proteinin seviyesi hastalığın derecesinin de bir göstergesi, CSF içindeki miktarı arttıkça hastalığın ilerlemiş bulunduğu faz da tahmin edilebilecek.

Şu an için Huntington hastalığını engelemek üzre huntingtin proteini seviyesini düşüren bir ilaç ya da kimyasal mevcut değil. 2015 yılı gen susturma ve huntingtin düşürücü ilaçlar için ilk insan deneylerinin yapılacağı yıl olacak ve bu sayede direk beyin hedef alınarak mutant huntingtin üretiminin düşürülmesi sağlanacak. Bu bağlamda bu mutant proteinin seviyesini ölçebiliyor olmak son derece büyük bir önem arz ediyor çünkü ilaç sayesinde bir düşüş olup olmadığı bu ölçüm ile belli olacak.

 

---

Referans : Sciencedaily.com, New test measures deadly protein in Huntington's disease patients' spinal fluid, www.sciencedaily.com/releases/2015/04/150406165451.htm

---