Dizilenen Bir Genomun Önemi Nasıl Anlaşılır?

Elimizde dizilenmiş, birleştirilmiş ve genleri belirlenmiş bir genom olsun. Artık yapmamız gereken bu genomun bize hangi bilgileri verebileceğini anlamak… Ne Yapmaya Çalışıyoruz? Genleri ve dikk..
Görsel Telif:

Elimizde dizilenmiş, birleştirilmiş ve genleri belirlenmiş bir genom olsun. Artık yapmamız gereken bu genomun bize hangi bilgileri verebileceğini anlamak…

Ne Yapmaya Çalışıyoruz?

  • Genleri ve dikkate değer diğer alanları belirledik fakat genomun bütününün ne önemde olduğunu henüz bilmiyoruz. Biyolojik soruları yanıtlamak için bu genomun verdiği bilgileri nasıl kullanabiliriz?

Nasıl Yapıyoruz?

  • Dizilediğimiz genomu diğer genomlarla karşılaştırarak benzerlikleri ve farklılıkları saptıyoruz.
  • Bu “genom kıyaslama işlemi”nin sonucu, hangi sorunun sorulduğuna bağlı oluyor:

— De novo dizileme

  • De novo dizileme, bir organizma türünün ilk kez dizileniyor olması demektir.
  • Böyle bir dizileme sonrasında genom karşılaştırması yapmak, türler arası benzerlikleri ve farklılıkları saptamaya yarar.
  • Böylece bilimciler, farklı türlerin ne kadar yakın akraba olduklarını anlayabilirler.

  • Bu yolla organizmanın işleyişi hakkında da fikir edinilir:
    • Örneğin, yeni dizilenmiş bir hayvan türünün veya model organizmanın genom dizileme verisi, insan genom dizilimi ile karşılaştırılabilir.
    • İki genom arasındaki benzer genler saptanır. Örneğin, fare genomu ile insan genomu birbirlerine çok benzer.
    • Elde edilen bilgi, fare ile insan fenotipleri arasındaki benzerlikleri araştırmak için kullanılabilir. Araştırma amaçlı mutantlar da üretilebilir.
  • Genom dizileme, ayrıca, hastanelerdeki ilaç direnci ile mücadele için de kullanılır.
    • Örneğin tüberküloza neden olan bakteri Mycobacterium tuberculosis küresel bir sağlık sorunudur çünkü bazı çeşitleri antibiyotiklerin çoğuna direnç geliştirmiştir. Bu da onların tedavisini neredeyse olanaksız duruma getirir.
    • Bakterinin yeni dirençli çeşitleri saptanarak DNA’larının dizilenmesi ile bunların ilaca nasıl dirençli duruma geldikleri anlaşılabilir.
    • Bilimciler Mycobacterium tuberculosis’in aşamalı bir şekilde direnç geliştirdiğini bulmuşlardır.
    • Antibiyotik direnci ile bağlantılı genom mutasyonlarının belirlenmesi ile direncin bir sonraki aşamasına evrilmek üzere olan çeşitler saptanabilir.
    • Böylece, bu evrim gerçekleşmeden önce sürece müdahale edebilecek ilaçlar üretilebilir.

— Yeniden dizileme

  • Genetik varyantlar notlama sırasında bulunur ve önemleri açısından değerlendirilir. Bir anlamları var mıdır yoksa biyolojik etkileri önemsiz midir?

  • Yeniden dizileme örnekleri:
    • Herhangi iki insan, genetik olarak %99,5 civarında birbirlerinin aynıdır. Genetik malzemedeki küçük farklılık, önemli biyolojik soruları yanıtlayabilir. Örneğin, kansere yol açan bir mutasyon olduğu bilinen bir gende varyant var mıdır? Bu varyant daha önce başka birinde görülmüş müdür? Eğer öyleyse kişilerdeki bozukluklar örtüşüyor mu?
    • 1000 Genom Projesi, 2008’de hazırlanmıştır ve dünyanın değişik yerlerinden 1000 kişinin genomları arasındaki farklar kataloglanmıştır.
    • UK10K, 2010’da hazırlanmıştır ve 4.000 sağlıklı insan ile 6.000 genetik bozukluklu insanın genomları dizilenerek karşılaştırılmıştır.


(Önceki aşama için bkz. Bir Genomdaki Genler Nasıl Belirlenir?)


Kaynak: YourGenome
<http://www.yourgenome.org/facts/how-do-you-find-out-the-significance-of-a-genome-after-sequencing>


Bu içerik BilimFili.com yazarı tarafından oluşturulmuştur. BilimFili.com`un belirtmiş olduğu “Kullanım İzinleri”ne bağlı kalmak kaydıyla kullanabilirsiniz.

Etiket
  • Projelerimizde bize destek olmak ister misiniz?
  • Dilediğiniz miktarda aylık veya tek seferlik bağış yapabilirsiniz.
  • Destek Ol
Yorum Yap (0 )

Yorum yapabilmek için giriş yapmalısınız.

Bunlar da ilginizi çekebilir

Bağış Yap, Destek Ol!
Projelerimizde bize destek olmak isterseniz,
Patreon üzerinden
bütçenizi zorlamayacak şekilde aylık veya tek seferlik bağışta bulunabilirsiniz.
E-Bülten Üyeliği
Duyurulardan e-posta ile
haberdar olmak istiyorum.
Reklam Reklam Ver
Arşiv