İsveç ve Finlandiya ortaklığında yürütülen bir çalışma sonucunda, insan hücrelerinin DNA'sındaki "beşinci baz" diye de söz edilen "metillenmiş sitozin"in, genetik kodun okunma biçimini değiştirdiği ortaya kondu. Science dergisinde yayımlanan çalışmadan elde edilen bulgular, DNA'nın gen ifadesini yönetme biçimlerinin daha iyi anlaşılmasını yardım edebilir.

İnsan genomundaki bazların (Adenin, Timin, Guanin ve Sitozin) nasıl sıralanmış olduğu artık biliniyor. Bu dört baza ek olarak, dizilimde guaninden sonra gelen sitozinler, hücre içinde metilasyon adı verilen bir işlemle faklılaştırılarak, beşinci bir genom harfine dönüştürülebilir. DNA bazlarının sırasının anlaşılması, genom verilerinin tıpta uygulanması açısından büyük önem taşıyor. Genlerdeki harf dizilimleri biliniyor bilinmesine, ama genlerin ne zaman ve nerede ifade edileceğine ilişkin yönergeleri içeren düzenleyici dizilimler hakkında hâlâ anlaşılmayı bekleyen çok şey var.

İnsan vücudu birkaç farklı çeşit hücreden oluşur; bunların hepsinin çekirdeğindeki genom aynı harf dizilimine sahiptir. Ancak farklı doku türlerindeki hücrelerde, genomdaki sitozin-guanin kombinasyonlarındaki metilasyon düzeyi aynı değildir. Metilasyon, hücredeki genlerin ifadesi üzerinde büyük bir etki yapabilir. Bunun sonucunda da hücrenin özelliklerini etkilemiş olur; özellikle de metilasyon, yazım öğeleri (transkripsiyon faktörleri) olarak bilinen düzenleyici proteinlerin tutunduğu düzenleyici dizilerin DNA bazları üzerinde oluşuyorsa etki büyür.

Helsinki Üniversitesi ve Karolinska Enstitüsü'nden Prof. Jussi Taipale liderliğideki araştırma ekibi, tekil veya çiftli yazım faktörlerinin bağlandığı en sık karşılaşılan DNA sözcüklerini tanımlamış bulunuyordu. Fakat sitozin-guanin kombinasyonlarının metilasyonunun, proteinlerin DNA sözcüklerini okuma biçimlerini nasıl etkilediği daha önce incelenmemişti. Sonunda Taipale'nin grubu, yazım faktörlerinin, metilasyonlu veya metilasyonsuz sitozin-guanin kombinasyonlu DNA sözcüklerine tutunuşunu sistematik olarak haritaladı.

Çalışma sonucunda, sitozin-guanin kombinasyonlarındaki metilasyonun, çok sayıda yazma öğesinin DNA sözcüklerine bağlanma biçimini değiştirdiği ortaya çıktı. Önceden düşünülenin tersine, metilasyonlu sitozin-guanin kombinasyonları olan DNA sözcüklerinin, en sık olarak, rahimde var olan yazım faktörleri tarafından ve yaşamsal organların gelişimi sırasında okunduğu görüldü. Ayrıca prostat ve kolon kanseri ile ilişkilendirilen bazı yazım faktörleri tarafından da sıklıkla okundukları anlaşıldı.