Genetik olan insan sağırlığını tedavi etmekte atılan yeni bir adım olarak, bilim insanları gen terapisi kullanarak farelerdeki duyma bozukluğunu kısmen de olsa gidermeyi başardı.

Genetik duyma kaybı yaşayan bazı fareler, Science Translational Medicine'da yayımlanan makaleye göre, mutant genlerinin çalışan kopyaları verildikten sonra seslere tepkiler vermeye başladılar. Farelerin mutant genleri, insanda kalıtsal olan sağırlıktan sorumlu olan genlere denk geliyor ve bu da bilim insanlarının gelecekte insanda uygulanabilecek terapiler için çalışmanın son derece önemli olduğunu düşündürüyor.

Kulaktaki sese duyarlı 'işitme kılları' (kıl şeklindeki hücreler) sesi işleyerek beynin algılayabileceği bilgiler haline getirmekle görevlidir. Düzgün çalışmaları için spesifik proteinler gerekmektedir ve bu proteinin sentezlenmesi düzeyinde gerçekleşen genetik ve epigenetik değişimler sağırlığa sebep olabilmektedir. Buna sebep olan mmutasyonlardan iki tanesinin etkileri ile savaşmak üzere araştırmacılar, sağır bebek farelerin kulaklarına sağlam genler eklenmiş virüsler enjekte etti. Virüsler işitme kıllarından bazılarına enfekte ederek, onlara sağlam genleri geçirmeyi başardı.

Araştırma ekibi bu terapiyi iki ayrı sağırlığa sebep olan mutasyon üzerinde de denedi. Bir ay gibi kısa bir süre içinde mutasyonlardan birine sahip olan farelerin ( sayısal olarak farelerin yarısı) duymaya bağlı beyin dalgası aktiviteleri ve yüksek ses verildiğinde sıçramaları gibi tepkileri gözlemlendi.



HÜCRELERİ KURTARMAK : Ses algılayıcı hücrelerin ( parlak yeşil ) hızlıca ölmesine sebep olan şey bir mutasyondur. Görselin sağ tarafındaki fotoğraflarda da görülebileceği gibi bu hücreler gen terapisi ile kurtarılabiliyor. İç kulaktaki iki ayrı noktanın fotoğrafları alt sıra ve üst sırayı ayrı ayrı oluşturuyor.  Görsel : C. ASKEW ET AL/SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE 2015

Mutasyonlardan ikincisine sahip olan fareler ise tedaviden sonra seslere herhangi bir tepki üretmediler. Ne var ki gen terapisi onların da işitme kıllarına yardımcı oldu ve normalde mutasyondan dolayı hızla ölmekte olan hücrelerin yaşamasını sağladı.

Sağırlığı giderilen fareler ise kısmi bir iyileşme sağladı. Temel duyma işlevini yerine getiren işitme kıllarının çoğu yeni ve mutant olmayan genleri kabul etti. Ancak sesi güçlendirip artıran işitme kıllarının ise küçük bir kısmı bu viral kargoyu kabul etti. Araştırmacılara göre dışta kalan hücrelerin tedaviye cevap vermesi çok da kolay değil ama en azından içerde kalanların ses transmisyonunun çoğunu kontrol etmesi terapinin işe yaramasını kolaylaştırıyor.

Araştırmacılar birgün doğru virüsü tespit ederek tam olarak kusursuz genetik informasyonu yükleyip tüm işitme kıllarında gerçekleşecek olan ve tam iyileşmeyi sağlayacak yöntemi geliştirmeyi umut ediyor. Ekibin en öncelikli amacı viral enfeksiyon oranını geliştirip, yöntemin uzun zaman periyotları boyunca etkili olup olmayacağına bakmak. İnsandaki hastalık tedavilerinde virüslerin geçerli bir yol olduğu ve gen terapilerinde kullanıldığı da hali hazırda biliniyor.

Sağırlık daha birçok genetik bozukluktan kaynaklanıyor olabilir ve her biri için ayrı bir gen terapisinin ayrı 'en uygun' yöntemleri tespit edilmek üzere çalışmalar gerekiyor. Ancak mevcut çalışma gen terapisi ile sağırlığın tedavisinin mümkün olduğunu göstermesi açısından dahi çok büyük bir önem taşıyor.

 

---

Referans : C. Askew et al. Tmc gene therapy restores auditory function in deaf mice. Science Translational Medicine. Vol. 7, July 8, 2015, p. 108. doi: 10.1126/scitranslmed.aab1996

Kaynak : ScienceNews Website, Gene therapy restores hearing in mice, https://www.sciencenews.org/article/gene-therapy-restores-hearing-mice

---