‘Zıplayan genler’ veya terminolojik adı ile retrotranspozonların DNA içerisindeki önemsiz aktiviteler değil, gerçekte karmaşık hayatı ortaya çıkartan temel ve dikkate değer evrimsel süreçlerden biri olduğu ortaya koyuldu.

Genomumuz içerisinde belirli baz sekanslarının (nükleotit dizilerinin) kendilerini kopyalarak DNA’nın farklı yerlerine hızla yayılan bazen de birbiri ardına dizilenlerine ‘zıplayan genler’ diyoruz. İnsan genomunun da neredeyse yüzde ellilik bir kısmı büyük bir çoğunluğu işlevsiz olan bu retrotranspozonlardan oluşuyor.

Ancak bakterilerin genomlarında neredeyse hiç retrotranspozon bulundurmadıkları da biliniyor. Bunun nedenini merak eden bir grup bilim insanı^*, insan genomundan alınacak bir retrotranspozonun bakteriye verildiğinde ne olacağını gözlemlemeye çalıştı.

Sonuçları ve detayları Proceedings of the National Academy of Sciences’ta yayımlanan araştırma ile, gelişmiş yaşamın milyarlarca yıl önce ortaya çıkışı derinlik kazanırken, diğer gezegenlerdeki olası hayatın ihtimali ve doğasının belirlenmesine de yardımcı olacağı belirtildi.

Bakterilen ilk aşamada, retrotranspozonlar verildiği zaman öldükleri gözlemlendi. Araştırmacılardan Kuhlman, bunun nedeninin retrotranspozonların zıplamaya başladığı zaman bakteriler için oldukça önemli olan genlerinin içine girerek yaşamalarını imkansız hale getirmesi olduğunu belirtti.

Retrotranspozonlar, bu süreci DNA’nın üzerinde belirli bir nokta bulup burayı açarak başlatıyorlar. Her organizmada olduğu gibi, bakteriler de, bu DNA hasarlarını gidermeye tamir etmeye çalışıyor. Ancak E. coli gibi bazı bakteriler bir şekilde bunu gerçekleştirebilirken büyük bir çoğunluk da bunu başaramayarak ölüyor.

Ancak prokaryotik yaşam formlarındaki bu eksikliğe karşın, ökaryotik canlılarda bu tamir için kullanılan bir başka mekanizma daha mevcut: homolog olmayan uçları birleştirme (nonhomologous end-joining veya NHEJ).

Araştırmacılar da bakterilere bu NHEJ yeteneğini kazandırırlarsa ne olacağını görmek istedi. Ne var ki, araştırmacılar bakterilerin bu yolla hayatta kalmalarına yardımcı olabilmeyi beklerken, retrotranspozonlar daha hızlı çoğalıp eskisinden daha çok zarar vermeye başladı.

Bu da, retrotranspozonlar ile NHEJ mekanizması arasındaki ilişkinin sanılandan daha önemli olabileceğini gösterdi.
Diğer ‘çöp DNA’ ile birlikte, ökaryotik canlılar oldukça fazla retrotranspozon barındırır. NHEJ mekanizması ise, bu retrotranspozon yoğunluğunda DNA’nın yaşamsal hasarlar almaması için zıplayan gen çoğalmasını ve bu çoğalmanın hızını kontrol altında tutar.

Kuhlman’a göre, 'çöp DNA'nın yüksek bir yüzdeye sahip olması bu işlevsiz parçaların farklı biçimlerde bir araya getirilmesini bir anlamda mümkün ve daha kolay hale getiriyor. Bu koşullarda, biriken ve artan çöp DNA oranı ile retrotranspozon-NHEJ ilişkisi genomu daha da kompleks bie hale getiriyor. Çok temelde de, bu karmaşıklık daha basit organizmalar ile evrimsel anlamda gelişmiş olanları ayırmanın ilk yolu.

Gelişmiş canlılar aynı zamanda spliceosome adı verilen protein-RNA karışımı enzimler yardımı ile de genomlarını kontrol altında tutar. Bu enzimler çöp DNA’yı hizaya düzene sokarak genleri normal hallerinde tutup, işlevlerini görmelerini sağlar.

Spliceosomeların bir parçası ise bakterilerdeki ilkel retrotranspozon versiyonları olan ‘grup II intron’lara çok benziyor. Ökaryotlarda da bulunan intronlar ve spliceozomeların evrimsel olarak bu grup II intronlardan geldiği görülebiliyor.

Bu durumda da, önce spliceosomeların mı yoksa grup II intronların mı ortaya çıktığı sorusu akla geliyor. Bakterilerdeki grup II intronların evrimsel olarak önce ortaya çıkmış olduğu belirtilirken, o halde ökaryotik canlıların, evrimsel süreçte nerede bu intronları alarak ilk spliceosomeları nerede oluşturduğu sorusu soruldu.

Hem spliceosome hem de retrotranspozonlarda bulunan intronların ataları olan grup II intronlar ökaryotik hücrelerin içine tıpkı virüsün girmesi gibi girmiş ve istila etmiş görünüyor. Akabinde NHEJ mekanizması ile temasa geçmeleri seçilim baskısı (“selection pressure”) yaratarak, bu nedenden ölmeyen ökaryotik canlılarda ilk spliceosomeların ortaya çıkışına ve canlılarda ilk gelişmişlik veya başka bir deyişle karmaşıklık belirtisinin oluşmasına neden olmuş görünüyor.

Spliceosomelar sayesinde genomları içinde bozunmalara ve sıçramalara daha dayanıklı olan (daha esnek DNA) ökaryotlar ilk gelişmiş evrimsel yapılar oldu.

NHEJ ve retrotranspozonlar yalnızca spliceosomeların ortaya çıkışını sağlamakla kalmadı, araştırmacılara göre bu ilişki kromozomlarımızı da daha gelişmiş hale getirdi. NHEJ ve retrotranspozonlar arasındaki bu ilişkinin, bakterilerdeki çember DNA’dan elan bizde de bulunan ucu açık lineer DNA biçimine geçişte de etkili olduğu belirtildi.

Mevcut araştırma, NHEJ mekanizmasının milyarlarca yıl önce evrimsel süreç içinde oldukça önemli bir rol oynadığına delil niteliği taşıyor. Ökaryotların bugünkü karmaşıklığına gelmesinde tek olmasa da etkili mekanizmalardan biri olduğunu da gösteriyor.

Peki, gerçekten yaşamın biyolojik anlamda daha karmaşık hale gelmesi için nelerin olması gerekiyor?

Bu soruyu detaylı biçimde cevaplamak, bilim insanlarının diğer gezegenlerde hayat olma olasılığını da daha iyi anlamaları anlamına geliyor. Ne var ki, bir şekilde basit formları ile de olsa hayatın ortaya çıkmış olması karmaşık hayatın da evrileceğini kesin olarak göstermiyor.

Bu teorik soruları yanıtlamanın yolu ise yine çalışma kapsamında yapılan analizlerin ölçümünden geçiyor. Bu ölçümler sayesinde kuantitatif verilere ve bu verilerin ışığında elde edilen modellere sahip oluyoruz.

Araştırmacıların yaptığı bu işi, laboratuvar ortamında, milyarlarca yıl önce gerçekleşen evrimsel süreçleri yaratıp daha sonra izlemek olarak tanımlayabiliriz.

* University of Illinois’den Nigel Goldenfeld, aynı üniversitenin bünyesindeki Institute for Genomic Biology’den Carl R. Woese, University of California, Riverside’dan Thomas Kuhlman.