Geçtiğimiz hafta PLOS Genetics'de yayımlanan yeni bir araştırmaya göre, Tibetli insanlar kalıtım yolu ile beş farklı genin varyasyonunu genomlarında 8 yüksek rakımda daha kolay yaşayabiliyorlar.

Adaptasyon sağlayan bu genlerden birisi ise köken olarak soyu tükenmiş bir insan türü olan Denisovan insanlarına dayanıyor. Houston'daki University of Texas'tan Hao Hu ve Chad Huff ile ekip arkadaşları bahsi geçen araştırmayı yürüterek, insan evrimine ve nasıl yönlendiğine ışık tutan önemli bilgiler edinmemizi sağladı.

Tibet insanları, hatırı sayılır yüksekliklerde hayatta kaldı ve binlerce yıl boyunca çorak platolarda düşük oksijen seviyesine, aşırı soğuklara, az miktarda gıdaya ve gıda çeşitliliğine ve de ultraviyole (mor ötesi) ışınlara maruz kalmalarına rağmen doğal özellikleri sayesinde dayanmayı başardı. Mevcut araştırmada, araştırmacılar 27 Tibetli'nin tüm genomunu analiz ederek avantaj sağlayan genlerini tanılamaya çalıştı.

Hali hazırda yüksek rakımda yaşam için adaptasyon sağladığı bilinen iki gen EPAS1 ve EGLN1'in ve yine düşük oksijen seviyelerindeki yaşam ile ilişkil olduğu bilinen PTGIS ve KCTD12 genleri Tibetli genomlarında tespit edildi. Yine D vitamini metabolizmasında rolü olan ve D vitamini bozukluklarını kompanse etmeyi sağlayan VDR geni varyantı Tibet göçebelerinde de tanlandı.

Tibetli genomlarında bulunan EPAS1 varyantı arkaik Denisovan insanlarının genomlarında kökenleniyor ancak araştırmacılar aynı genomlarda yüksek rakım ile ilişkili olan Denisovan kökenli başka bir gen tespit edemedi. Daha ileri analizler aynı coğrafyadaki alt-popülasyonlarda 44 ila 58 bin yıl kadar genetik ayrımın gerçekleştiğine işaret ediyor. Ne var ki,  yine gruplar arasındaki gen akışının 9 bin yıl kadar önce bittiği gösterildi.

Araştırmanın sonuçlarının, ilerideki genetik çalışmalara ve farklı ortam ve iklim koşullarına dayanıklılık üzerine yapılacak olan araştırmalar için kolaylık sağlayacağı düşünülüyor. Öyle ki, uyku apnesi, kardiyak ve akciğer rahatsızlıkları, düşük oksijen ile ilişkili hastalıklar veya ilişkili zorlukları, kronik stres ve ultraviyole ışınlara maruz kalmaya bağlı kanser gelişimi dahil olmak üzere birçok hastalık ve bozukluğupa karşı mevcut araştırma sonuçlarının olumlu etkileri olabileceği belirtiliyor.

---

Makale Referans: Hu H, Petousi N, Glusman G, Yu Y, Bohlender R, Tashi T, et al. Evolutionary history of Tibetans inferred from whole-genome sequencing. PLOS Genetics, April 2017 DOI: 10.1371/journal.pgen.1006675

---