DNA diziliminde oluşan değişimlere “mutasyon” adı verilir. Bu değişim, DNA’nın kopyalanması sırasındaki bir hataya bağlı olarak veya çevresel (UV ışınına maruz kalmak ya da sigara içmek gibi) etkenler nedeniyle gerçekleşebilir.

- Canlıların yaşam süreleri boyunca DNA’larındaki bazların (adenin, timin, guanin ve sitozin) sıralanışında değişimler, yani mutasyonlar olur.
- Bunun sonucunda da ürettikleri proteinler değişir. Değişim bazen organizmanın yararına olur, bazen ise zararına olur.
- Eğer DNA eşlenmesi sırasında hata olur ve zamanında düzeltilmezse, mutasyon gerçekleşir.
- Mutasyonlar ayrıca sigara, güneş ışığı veya radyasyon gibi çevresel etkenlerin sonucu olarak da ortaya çıkabilir.
- Hücreler çoğu zaman mutasyona neden olabilecek hasarları tanıyıp, sabit bir mutasyon hâline gelmeden onarım yapar.
- Mutasyonlar, tür içi genetik varyasyona katkıda bulunur.
- Mutasyonlar kalıtılabilir (yavrulara aktarılabilir); özellikle de olumlu etkileri varsa (çünkü etkisi olumsuz olsa zaten birey muhtemelen üreyemezdi).
- Örneğin Orak Hücre Anemisi, hemoglobin adlı proteinin yapım yönergelerini veren gendeki bir mutasyon nedeniyle gelişir. Kırmızı kan hücreleri anormal, katı, orak biçimli bir şekil alır. Ancak Afrika toplumlarında, bu mutasyona sahip olmanın sıtmaya karşı koruma sağlamak gibi olumlu bir etkisi de olmuştur.
- Mutasyonlar normal gen etkinliğini keserek, kanser gibi hastalıklara da yol açabilir.
- Kanser, insanlarda en sık rastlanan genetik hastalıktır; büyüme kontrolü yapan çok sayıda gende oluşan mutasyonlar sonucu gelişir. Bazen kansere yol açan böyle genler, bebek doğarken mevcut bulunur ve ileride kanser olma riskini arttırır.

Mutasyon Türleri

DNA’da gerçekleşebilecek çok sayıda farklı mutasyon vardır.

Küçük-ölçekli Mutasyonlar

- Nokta mutasyon: DNA dizilimindeki tek bir bazın değişimi.



- Yerine koyma: Dizilimdeki bir veya daha fazla bazın yerine, aynı sayıda başka baz yerleşmesi.



- Ters döndürme (inversiyon): Bir kromozom parçasının sonu başa gelecek şekilde ters yerleştirilmesi.



- Araya ekleme: Dizilime herhangi bir noktadan fazladan baz eklenmesi. Bu durumda çerçeve kayması gerçekleşir.



- Silme: Dizilimin herhangi bir noktasından baz silinmesi. Yine çerçeve kayması oluşur.

Büyük-ölçekli Mutasyonlar

- Büyük DNA öbeklerinin araya eklenmesi, yinelenmesi veya yitirilmesi "kopya sayısı varyasyonu" olarak adlandırılır. Söz konusu DNA öbekleri 10.000 ilâ 5 milyon baz arası uzunlukta olabilir.
- Bir genin kopya sayısının artmasına "gen ikilenmesi (duplikasyonu)" adı verilir.
- Kromozomun büyük bölgelerinin silinmesiyle değişim meydana gelebilir.
- Önceden iki kopyası olan genin bir kopyası silinebilir.
- Önceden iki kopyası olan genin her iki kopyası da silinebilir.
- DNA bölgeleri bir konumdan başka konuma gidebilir.
- Bir kromozomun fazladan bir kopyasının eklenmesiyle değişim gerçekleşebilir. Örneğin 21.kromozomun fazladan kopyasının olması Down Sendromu’na yol açar.