Mitokondrilerin evrimsel süreçte oldukça garip bir serüvenleri vardır. Bundan yaklaşık 1,5 ila 2 milyar yıl önce, mitokondriler aslında bağımsız yaşayan organizmalardı. Yani hücrelerimizdeki bu şeylerin bir zamanlar kendi hayatları vardı (bkz. Evrimsel Süreçte Devrim Yaratan Ortaklıklar: Endosimbiyotik İlişkiler)

Evrimsel süreçte, bütün mitokondrilerin atası ise bir başka bakteri tarafından yutulmuş bir tür bakteridir. Bu bakterinin (mitokondri) yutulması da ökaryot hücrelerin ortaya çıkmasına sebep olmuştur. Ökaryot ise zarla çevrili organelleri ve bir çekirdeği yapısında bulunduran organizmadır ve günümüzdeki bütün bitkiler, hayvanlar ve mantarlar ökaryotik canlılardır.

Bağımsız bakteri olarak yaşadığı evrimsel geçmişinden bugüne kadar mitokondriler, kendi genomlarını (mitokondriyal DNA ya da mtDNA denir) kaybetmediler (ancak bkz. Kendi Genetik Malzemesi Olmayan Mitokondri Keşfedildi). Dolayısıyla her hücre mtDNA‘nın birçok kopyasını içerir ve mitokondriler hücre içerisinde serbest halde kendi kendilerini kopyalayabilir. DNA'mızın büyük bir çoğunluğu hücre çekirdeğinde bulunurken, genetik kodumuzun bir miktarı da hücrelerin "enerji santralleri" olarak görev yapan mitokondri organeli içerisinde bulunur.

Bilimciler uzunca bir süredir, mitokondrilerdeki bu DNA'nın (mtDNA) yavru bireylere yalnızca anneden kalıtıldığını düşünüyordu. Fakat 26 Kasım'da (2018) Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)'da yayımlanan yeni bir araştırma bu kavrayışımızı temelden sarstı.

Cincinnati Çocuk Hastanesi'nde 4 yaşındaki hasta bir erkek çocuğun tedavisi sırasında, insan mitokondriyal DNA'sının babadan da kalıtılabildiği ortaya koyuldu. Fiziksel bitkinlik, kas ağrısı ve diğer bazı semptomlar görülen çocuk, doktorlar tarafından testlere tabi tutuldu ve mitokondriyal bir hastalık sahibi olup olmadığı araştırıldı. Tekrar tekrar yapılan testler sonucunda çocuğun mitokondriyal DNA'sında, hücre içerisinde birden fazla tipte organel DNA'sı bulundurmak olarak bilinen heteroplazm gözlemlendi. Çocuğun kardeşlerinde de aynı heteroplazm durumu gözlemlenince, araştırmacılar, çocukların annesinin mitokondriyal DNA'sını analiz ettiler ve aynı karışımın annede de bulunduğunu gözlemlediler.

Bu durum araştırmacıları annenin ebeveynlerinin mitokondriyal DNA'larını da analiz etmeye yönlendirdi ve nihayetinde de annenin mtDNA'sının, yaklaşık olarak, %60'ının annesinden; %40'nın da babasından kalıtıldığı bulgusuna ulaştılar. Araştırma makalesinde, her ne kadar mitokondriyal DNA'nın anneden kalıtıldığı merkezi dogmasının geçerliliğini korusa da, mtDNA'nın babadan yavrulara kalıtıldığı bazı istisnai durumların da bulunduğuna değiniliyor. Fakat bu vakalar istisnai olsa da bilim insanlarının düşündüğü kadar da nadir değil.

Araştırmada, toplamda, 17 ayrı bireyde, yüksek oranda mtDNA heteroplazmı gösteren (yüzde 24'ten yüzde 76'ya kadar değişken) birbiriyle akraba olmayan üç kuşaklık aileler belirlediler. Daha önce, 2002 yılında The New England Journal of Medicine'da yayımlanan (28 yaşındaki bir hastanın kaslarında bulunan mtDNA dizilimlerinin çoğunun babasının ve amcasının dizilimleri ile uyumlu olduğu; öte yandan kan, saç kökü ve fibroblast dokularında bulunan mtDNA dizilimlerinin annesininki ile uyumlu olduğu belirlenmişti ve bilimciler, çok ender de olsa, babadan mtDNA geçişinin gerçekleşebildiği sonucuna varmıştı) ve 2004 yılında Science'da yayımlanan iki ayrı araştırma makalesinde de biparental mtDNA aktarımının mümkün olabileceği ileri sürülmüş, ancak 16 yıl boyunca başka delil sunulmamıştı.

Geçmişte elde edilen bu sonuçların artık yalnız olmadığını biliyoruz ve dizileme teknolojisindeki gelişmelerle, babadan aktarılan mtDNA'nın gerçekten de ne kadar yaygın olduğuna dair daha fazla kavrayış geliştirebileceğiz. Öte yandan, araştırma ekibi, mtDNA'nın anneden kalıtıldığını ileri süren yaygın görüşü destekleyen araştırmalarda, biparental (anne ve babadan ortak) aktarım örneklerinin teknik hatalardan kaynaklandığı düşünülerek gözardı edilmiş olabileceğini söylüyor.

Görünüşe göre, mtDNA'nın kalıtımı konusundaki araştırmalar hız kazanacak. Elde edilen bu sonuçlar, mtDNA'ya ilişkin maternal mirasın, evrimsel bir zaman ölçeğinde baskın hale geldiği gerçeği ile zaman zaman görülen paternal mirasın insan genetik kaydı üzerinde saptanabilir bir işaret bırakmadığı düşüncesiyle uyumlu hale getirilmesi gerektiğini ortaya koymaktadır.

Güncelleme Notu: Ocak 2019'da PNAS dergisinde yayımlanan bir makalede ve ayrıca Mart 2019'da biorxiv'de yayımlanan başka bir makalede, Luo et al. (2018) makalesinde ileri sürülen "iki ebeveynden mtDNA aktarımı"nın doğrulanması için daha fazla inceleme yapılması gerektiği belirtildi. Kuşkulanılan sonuçları yayımlayan ekibin bu makalelerden ilkine yanıt olarak hazırladığı yazı da aynı sayıda yayımlandı. Sonuç olarak, ele alınan vakalardaki durumun henüz netlik kazanmadığı söylenebilir.