Günümüzde Tayland (eski adıyla Siyam) sınırları içinde kalan bölge, Siyam kedisinin anavatanı olarak bilinir. Bu kedinin 20.yy itibariyle Avrupa'da ve Kuzey Amerika'da büyük ilgi görmeye başlamasında, kuşkusuz en büyük etken kürkünün görüntüsüdür. Kedinin özellikle yüzünde, kulaklarında, patilerinde ve kuyruğunda koyu renk yoğunken, boynunda, göğsünde ve karnında açık renk hâkimdir. Sırt bölgesi de çoğunlukla açık ve koyu renklerin orta tonu gibi görünür. Bu kürk deseninden “noktasal renklilik” (İng. color point) olarak söz edilir.

Benzer bir kısmî albinizme rastlanan başka hayvan türleri de öteden beri insanların dikkatini çekmiştir: Himalaya tavşanları, bazı fare ve koyun türleri, hatta bazı atlar gibi. Bu hayvanların görüntülerinin ardında yatan mekanizmanın bilimsel açıklaması ise ancak 21.yy'da yapılabildi. Bu gizemli görüngünün nedenini anlamak için derinin biyokimyasını anlamak gerekiyordu.

Deri Biyokimyası

Derinin en dıştaki katmanı epidermis olarak bilinir. Epidermis, bizi mekanik, kimyasal ve biyolojik hasardan koruyan doğal bariyerdir. Temel olarak, keratin üretmek üzere özelleşmiş olan keratinosit hücrelerinden oluşur. Bu hücreler, yara iyileşmesi ve küçük deri yaralanmalarının giderilmesi için olmazsa olmazdır.

Keratinosit katmanının altında,  çok sayıda melanin üreten hücre, yani melanositler bulunur. Melanin, saç ve cilt renginden sorumlu olan doğal pigmenttir. Dahası, morötesi (UV) ışınlar gibi yoğun ışığa karşı melanin bir koruyucudur. Kumsalda güneşlenirken, kendilerini koruyamayan keratinositlerin sorumluluğu melanositlerdedir. Ancak bazen normal melanin üretimi başarısızlığa uğrar. Bunun nedeni, melanositlerin çekirdeklerinin derinliklerinde yatar.

Hücre çekirdeği, proteinlerle ilgili tüm bilginin depolandığı yerdir. Bu bilgi, DNA molekülüne kimyasal olarak kodlanmıştır. DNA diziliminde oluşan mutasyonlar sonucunda kod değişirse, sıradışı durumlar ortaya çıkabilir. Çünkü kod değiştiğinde, kodladığı proteinin yapısı da büyük olasılıkla değişecektir. Melanin üretiminin başlıca sorumlusu, tirozinaz adı verilen enzimdir ve elbette DNA diziliminde tirozinaz yapımının yönergelerini taşıyan bir gen bulunur: TYR geni.

Mutant Tirozinaz

Kaliforniya Üniversitesi'nden L.A. Lyons liderliğinde bir araştırma ekibi, Siyam kedisinde, sıcaklığa duyarlılık gösteren mutant bir tirozinaz enzimi olduğunu keşfetmiştir. Dolayısıyla bu kedideki melanin üretimi konusunda, enzimin bulunduğu alanın sıcaklığı önem taşıyor olacaktır. İşte bu yüzden, kedinin vücudunun en soğuk yerlerinde enzim bolca melanin üretimi yaparak rengi koyulaştırırken, vücudun sıcak yerlerinde etkisizleşir. Siyam kedisinin doğduğunda saf krem rengi veya beyaz olma nedeni de budur; anne karnında sıcaklık yüksektir.

Söz konusu pigmentasyon kısıtlamaları dolayısıyla, bu durumdaki kedilerin gözleri daima mavi olur. Çünkü irisin üst katmanı başka bir renkle kaplı değildir. Gözün arka kısmında da pigment yoktur ve bu nedenle, bu kedilerin gözbebekleri karanlıkta kırmızı bir yansıma yapar; normal pigmentasyonlu kedilerin ise yeşil veya mavi tonlarında olur.

Mutasyonun Yapısı ve İnsan

Noktasal renkliliğe yol açan mutasyonun, bir nokta mutasyon olduğu, yani tek bir nükleotitin değişmesi sonucu gerçekleştiği belirlenmiştir. Mutasyon, tirozinaz proteinini meydana getiren amino asit dizisindeki bir glisinin yerine bir arginin gelmesine neden olur. Muhtemelen bu mutasyon yüzyıllar önce Tayland yöresinde yaşayan bir kedide belirmiş ve torunlarına aktardığı mutant genin kendini belli ettiği bireylerin insanlar tarafından seçilerek üretilmesiyle çoğalmıştır.

Wisconsin Üniversitesi'nden L.B. Giebel liderliğinde bir araştırma ekibi, tirozin mutasyonuna Siyam kedisinden başka canlılarda da rastlandığını vurgulamış ve insanda görülen sıcaklığa bağlı albino pigmentasyonunun kökeninde de aynı mekanizma olduğunu ortaya koymuştur. Ekip, Kafkas kökenli bir ailede, TYR genindeki bir başka nokta mutasyonu, sıcaklığa bağlı okülokutanöz albinizmin (OCA 1b TS) nedeni olarak tanımlamıştır. Kedi ve insandaki TYR mutasyonları aynı noktada olmasa da, fenotipte benzer sonuçlar doğurur. Bu da memeliler arasında moleküler mekanizmaların yüksek ölçüde benzerlik gösterdiğine işaret eder.