Genetik Sınama Nasıl Yapılır?

-- Genetik sınama için kandan, saçtan, deriden, tükürükten, amniyotik sıvıdan (gebelik sırasında bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan) ve diğer dokulardan alınan DNA örneklerine bir dizi test uygulanır.

-- Bu amaçla, DNA örneği laboratuvara gönderilir ve orada bilimciler herhangi bir genetik hastalık olup olmadığını belirlemek için çeşitli DNA değişimleri ararlar.

-- Laboratuvar sonuçları daha sonra yazılı olarak hastanın doktoruna veya genetik danışmanına gönderilir.

-- Şu anda kullanılan 2000'e yakın genetik sınama bulunuyor ve çok daha fazlası da geliştirilmeye devam ediliyor.

Genetik Sınamalar Neden Gerekli?

-- Genetik testler genellikle belirli bir medikal amaçla, bir kişi ya da aile için yapılır.

-- Genetik sınamaya başvurulma nedeni şunlardan biri olabilir:

İmplantasyon öncesi genetik tanı (PGD): Bir embriyoda genetik hastalık olup olmadığına bakılması

Doğum öncesi test: Doğmamış bir bebekte genetik hastalık olup olmadığına bakılması

Taşıyıcı testi: Ebeveyn adaylarında, ileride çocuklarına geçirebilecekleri herhangi bir genetik hastalık olup olmadığına bakılması

Tahmin amaçlı genetik test: Ailesinde bir genetik hastalık olan bireyde, herhangi bir belirti ortaya çıkmadan önce söz konusu genetik hastalığın olup olmadığına bakılması

Tanısal genetik test: Genetik bir hastalığın belirtilerini gösteren bir hastada söz konusu genetik hastalığın olup olmadığına bakılması

Farmakogenetik test: Hasta bireylere, genetiklerine bağlı olarak en uygun ilacın ve dozun belirlenmesi

Sonuçlar

-- Bir kişiye genetik test yapılmadan önce, testlerin yararlarını, sınırlarını ve olası test sonuçlarını anlatmak önemlidir. Çünkü genetik test sonuçları, bu kişinin yaşamını etkileyecek önemli kararlar almasını gerektirebilir.

-- Örneğin eğer ebeveyn adaylarında bir genetik bozukluk saptanırsa, çocuk sahibi olmaktan vazgeçmeleri gerekebilir. Dolayısıyla genetik sınama, genetik danışmanlık ile elele yürür.

-- Genetik danışmanlık, kişilerin bir genetik testin potansiyel sonuçlarına hazırlanmalarına yardımcı olur; sonuçlar çıktığında hastaların bunu anlamasına yardımcı olur; hastaların endişeleri konusunda konuşabilmelerine ve bilinçli kararlar almalarına olanak tanır.