İsveç'te bulunan Karolinska Institutet'ten araştırmacıların önderlik ettiği uluslararası bir ekip, ilk kez döllenmiş insan yumurtasının ilk bir kaç gününde aktif hale gelen genleri haritalamayı başardılar.  Nature Communications'da yayımlanan araştırma erken embriyonik safhalardaki genetik yapının ve insanlardaki embriyonik gelişimin anlaşılmasını sağladı ve bilim insanları sonuçların kısırlık veya düşük gibi sorunlara da çözümler geliştirilmesinde kullanılabileceğini öngörüyorlar.

Bireyin yaşamının başlangıcında yalnızca bir tek döllenmiş hücre bulunmaktadır. Döllenmeden bir gün sonra bu hücre bölünerek iki hücre oluşturur ve ikinci gün dört, üçüncü gün sekiz diye katlanarak doğum sırasında milyarlarca hücre olacak şekilde hücre bölünmesi ve gelişim devam eder. Döllenmeden sonra genlerimizin aktifleşme sırası, insan gelişimi ve gelişim biyolojisindeki altı çizilmemiş ve bilinmeyen bir soru olarak varlığını sürdürüyordu.

Bir takım tartışmalar devam etse de insan kromozomu içerisinde yaklaşık 23.000 gen olduğu biliniyor. Mevcut çalışmada, döllenmeden iki gün sonra bu genlerden yalnızca 32 tanesinin aktif hale geçtiği, üç gün sonra ise 129 aktif gen olduğu tespit edildi. Bu genlerden 7 tanesi ise daha önce hiç bir şekilde keşfedilememişti. Araştırmanın heyecan verici yanlarından biri de elbette bu, çünkü embriyonik gelişim sürecinden sonra hatta belki ilk birkaç günden sonra tamamen kullanımdan kalkan genler, ileri yaşlarda yapılan haritalama veya gen ekspresyonu (genlerden protein sentezlenmesi) seviyesi ölçümlerinde görülememiş dolayısıyla bilinmemekteydi.

Burada bulunan genlerin insan embriyonik gelişiminin başlatılması için bir kontak anahtarı olduğu düşünülüyor. Daha sonra suya atılan bir taşın çıkardığı dalgalar gibi, aktif genler gelişimi ve başka genlerin aktifleşmesini; gelişim de tek başına başka genlerin aktifleşmesini sağlayacağından etkileşimli bir süreç devam edecektir.

Araştırmacılar, yeni genleri bulmak için yeni bir sonuç analizi yöntemi geliştirmek durumunda kaldı. Neredeyse tüm genler proteinleri kodlamaktadır, ancak  DNA içerisinde belli miktarda tekrarlanmış DNA dizileri de (junk -çöp- DNA denilen) bulunmaktadır ki bu kısımlar bile gen ekspresyonunun düzenlenmesinde aktif rol oynamaktadır. Araştırmada, yeni keşfedilen genlerin 'çöp DNA' ile etkileşime girerek gelişimin başlangıcı için de olmazsa olmaz bir rol üstlendiği ortaya koyuldu.

Erken embriyonik gelişimin düzenlenmesi ve kontrol edilmesindeki bilinmeyenleri ortaya çıkaran araştırma yeni bakış açıları geliştirilmesini de sağlıyor. Buradan çıkan sonuçlarla 'pluripotent' kök hücrelerin programlanmasında ciddi gelişmeler elde edilebilir ve özellikle kısırlık gibi hastalıkların çözülmesi sağlanabilir.

---

Referans: Virpi Töhönen, Shintaro Katayama, Liselotte Vesterlund, Eeva-Mari Jouhilahti, Mona Sheikhi, Elo Madissoon, Giuditta Filippini-Cattaneo, Marisa Jaconi, Anna Johnsson, Thomas R. Bürglin, Sten Linnarsson, Outi Hovatta and Juha Kere. Novel PRD-like homeodomain transcription factors and retrotransposon elements in early human development. Nature Communications, September 2015 DOI: 10.1038/NCOMMS9207

---