FDA, erken yaşlanmaya neden olan nadir bir genetik hastalığı olan çocuklara daha fazla yaşam süresi verebilecek bir tedaviyi onayladı.

Hutchinson-Gilford erken yaşlanma sendromu olarak ya da kısaca erken yaşlanma olarak bilinen hastalığa sahip çocuklar, sıklıkla kalp yetmezliği, kalp krizi veya felç gibi vakalardan dolayı genç yaşta hayatlarını kaybediyor. Hastalığa sahip çocukların çoğu 15 yaşına gelmeden hayatını kaybediyor. FDA tarafından 20 Kasım'da (2020) onaylanan yeni bir ilaç, erken yaşlanma ve ilişkili bazı sendromların tedavisi için şu ana kadar onaylanmış tek ilaç olma özelliğine sahip. 

İlacı kullanan 62 çocukla yapılan klinik denemelerde, ilacın, ayrı bir çalışmadan sağlık verileri toplanan ve ilacı almayan 81 çocuğa kıyasla, tedavinin ilk üç yılında yaşam süresini ortalama 3 ay arttırdı. Devam eden çalışmada ilacı 11 yıla kadar almaya devam eden çocukların, ortalama olarak yaşam sürelerinin yaklaşık 2,5 yıl uzadığı ortaya koyuldu.

Klinik denemelerde yer alan Dr. Monica Kleinman, bunun bir tedavi olmadığını; ilacın yalnızca hastalığın hızını düşürerek çocukların yaşam süresini uzattığını; ilacın çocuklara normal bir yaşam süresi sunmadığını söylüyor.

Genetik Mutasyon 

Dünya çapında tahmini olarak 350 ila 400 çocuk erken yaşlanma hastalığından muzdarip durumda. Hastaların genetik kodlarındaki tek bir mutasyon sağlıklarını iyileştirme ihtimali taşıyor. Bu mutasyon, hücrelerin çekirdeklerini bir arada tutmaya yardımcı olan bir protein olan lamin A'yı kodlamaktan sorumlu olan gene müdahale eder. Erken yaşlanma hastası çocuklarda ise, bu gen lamin A'ya benzer, ancak fazladan bir parça eklenmiş progerin adı verilen daha yüksek miktarda kusurlu bir protein üretimine neden olur. Bu protein, hücrelerin zarlarında sıkışır ve taze proteinlerle geri dönüşümü sağlanamaz, bu da hücrelerin erken yaşlanmasına, kan damarlarının ve bağ dokusunun sertleşmesine neden olur

Aslında herkes bir miktar progerin proteini üretir ve yaşlandıkça da bu miktar daha da artar. Ancak erken yaşlanma sendromu bulunan çocuklarda progerin üretim miktarı oldukça fazladır. Bu çocuklar, tipik olarak doğumda normal görünürler, ancak yaşamlarının ilk iki yılında hastalık belirtileri göstermeye başlarlar ve hayatları boyunca saç kaybı ve yağ kaybı, eklem sertliği, kardiyovasküler hastalıklar ve diğer hızlandırılmış yaşlanma semptomları yaşarlar.

Onaylanan bu yeni ilaç ise, bu progerin üretiminin bir kısmını engelleyerek; çocuk hücrelerinde biriken miktarın azalmasını sağlıyor. Ancak oral yolla kapsüller şeklinde alınan ilaç progerin üretimini tamamen engellemiyor ve kusma, ishal ve yorgunluk gibi yan etkilerinden kaynaklı da hastanın alabileceği miktar sınırlı kalıyor.  

Şimdi yapılan çalışmalarda ise, araştırma ekibi, yeni ilaç ile kombinasyon halinde ek ilaçların veya terapötiklerin test edilmesine odaklanacaklarını söylüyor. Bu durum ilacın yan etkilerinin azaltılması ve erken yaşlanma sendromuna sahip çocukların yaşamlarını daha da uzatmaya yardımcı olabilir. Öte yandan araştırmacılar, hastalığa neden olan mutasyonu düzeltmek amacıyla gen tedavisi yaklaşımlarını da araştırıyorlar.