Post Author Avatar
Elif Ardahanlı
Uludağ Üniversitesi - Çevirmen
Down Sendromu, insanlarda en sık görülen kromozomal anormalliklerden birisidir. Kişinin hafızasını ve öğrenme yeteneğini etkileyen bu bilişsel bozukluk, ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada ise 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşamaktadır.

Down sendorumlu kişilerde zihinsel sorunların yanı sıra; konjenital kalp kusurları, gastrointestinal anomaliler, baş, boyun ve solunum yollarının dismorfik özellikleri, görme bozukluğu, karakteristik yüz ve fiziksel özellikler, hematopoiez bozukluklar gibi birçok farklı rahatsızlık da görülebilir.

Sıradan bir insanda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı 47’dir. Bunun sebebi ise 21. kromozomun 2 yerine 3 kopyasının bulunmasıdır. Kromozomal bir anomali olmasından dolayı Down sendromu üzerine yapılan araştırmaların çoğu genetik üzerine yoğunlaşmıştır.

14 Kasım 2019'da Science'da yayımlanan bir araştırmada, Down sendromlu fareler kullanılarak, hafıza ve öğrenme yeteneklerindeki gerilik düzeltilebildi. University of California ve Baylor Medicine'den araştırmacıların yürüttüğü çalışmada, Down sendromlu farelerin beyinlerinde protein üreten hücrelere odaklanıldı.

Yapılan taramalar sonucunda, Down sendromlu farelerin, hipokampus bölgesinde (beyindeki öğrenme ve uzun süreli bellek oluşumunun merkezi), sağlıklı farelere kıyasla %39 oranında daha az protein üretildiği tespit edildi. Ekstra kromozomun varlığının hipokampusteki hücrelerde, hücresel strese verilen yanıtlardan biri olan entegre stres tepkisini (ing. ISR: Integrated Stress Response) tetiklediği ve bunun sonucunda protein üretiminin azaldığı görüldü.

Zihinsel Fonksiyonlar İyileştirildi


Bu teşhisin ardından, araştırma ekibi, entegre stres tepkisinin beyindeki aktivasyonunu engellemeye odaklandı. Beyinde dört farklı enzim tarafından aktive edilebilse de, ekip, ISR'nin hipokampusteki tetiklenmesinde yalnızca PKR isimli bir enzimin rol aldığını gözlemledi. Ardından PKR enziminin aktivitesi engellenerek, araştırma ekibi yalnızca azalmış protein üretimini tersine çevirmekle kalmayıp, aynı zamanda da hayvanların zihinsel işlevlerini de geliştirebildiklerini keşfetti.

Elbette ki, bir sistemin farelerde işe yaraması insanlarda da aynı şekilde işe yarayacağı anlamına gelmiyor.

Zihinsel fonksiyonlar için proteinlere ihtiyaç olduğu, protein üretimindeki azalmanın da zihinsel fonksiyonlarda patolojilere neden olabileceğinin belirtildiği araştırma dışında, Down sendromlu postmortem insanlardan da beyin dokusu örnekleri alındı. Örnekleri inceleyen araştırmacılar, bu örneklerde de ISR'nin aktif olduğuna dair işaretler saptadı. Ayrıca, bazı hücrelerinde 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olan Down sendromlu bir kişiden alınan doku örneğinde de; bu hücrelerin ISR'nin aktif olduğu tek hücreler olduğu görüldü.

Çalışmanın sonuçları son derece ümit verici olmasına rağmen, araştırmacılar bu alanda daha fazla araştırmanın yapılması gerektiğini vurguluyorlar. Yine de, bulgular; genellikle tedavi edilemez olarak kabul edilen Down sendromu ile yaşayan insanların, yaşamlarını ve sağlıklarını iyileştirebilecek tedavilerin bulunmasına yönelik önemli bir ilk adım özelliğindedir.
Kaynak ve İleri Okuma
Etiket

Projelerimizde bize destek olmak ister misiniz?

Dilediğiniz miktarda aylık veya tek seferlik bağış yapabilirsiniz.

Destek Ol

Yorum Yap (0)

Bunlar da İlginizi Çekebilir