Boğaziçi Üniversitesi - Yazar / Editör
Nature Medicine'da yayımlanan Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) bünyesindeki Epigenetik ve Kanser Biyolojisi programını yürüten Dr. Manel Esteller öncülüğündeki araştırma ekibi, DNA üzerinde PM20D1 geninin minimal değişikliklerinin kalıtımla aktarılması Alzheimer hastalığını geliştirme riskinin artmasına neden olduğunu tespit etti.
Çalışmanın yazarlarından Dr. Manel Esteller, geçen son yedi yıl boyunca Alzheimer hastalığına yakalanmış veya bu hastalığı geliştirmekte olan bireylerin genomlarında olan epigenetic değişimlerin detaylı haritalanması üzerine çalışmalar yürüttüklerini belirtti. Alzheimer gibi diğer demans (unutkanlık) rahatsızlıklarından mağdur olan insanların da genomları üzerine çalışan araştırmacılar, Lozan'da çalışmalarını yürüten Dr. Johannes Gräff'ın ekibiyle güçlerini birleştirmeye karar verdi.
Dr. Johannes'in ekibi de Dr. Esteller'in grubunun tespit ettiği bir moleküler lezyonun DNA sekansındaki bir varyasyonun kalıtımla aktarılması ile ortaya çıktığını göstermişti.
Dr. Esteller aynı zamanda bahsi geçen genetik varyasyonun nöroprotektif (nöron koruyucu) aktivitesi olan PM20D1 adlı genin bu aktivite yetisini kaybetmesi ile de ilişkili olduğunu belirtiyor. Bu varyasyona sahip olanların daha yüksek ihtimalle Alzheimer geliştireceğini öne süren Esteller, ileride bu varyasyonu taşıyan insanlar için önleyici veya geciktirici klinik önlemler alınabileceği ve/veya bu yönde çalışmaların geliştirilebileceğini belirtiyor.
Mevcut araştırmanın sonuçlarına bakılarak uluslararası bir veri havuzuna ihtiyaç duyulacağını ve böylelikle daha genel geçer sonuçların elde edilebileceği düşünülüyor. Aynı zamanda he genetik, hem biyoenformatik, epigenetik ve sinirbilimi anabilim dallarını kapsayacak daha geniş araştırmaların yapılması da yakın gelecekte bekleniyor.
Alzheimer hastalığının karmaşık ve nörodejeneratif patolojik yapısının tanınması, hali hazırda yaşlanmakta olan popülasyonlarda ve Türkiye'nin de dahil olduğu Batı ülkeleri toplumları için hayati bir önem taşıyor.
Tedavisi için geçerli herhangi bir ilaç bulunmayan Alzheimer hastalığı ancak hastalığın ilerleyişini yavaşlatacak ve erken fazlarında verilebilirse bir noktada belirsiz bir sure için durduracak çözümler mevcut.
İlerleyen yaş dışında efektif Faktörlerinin de iyi Tanınmadığı düşünülürse, Alzheimer büyük bir tehdit niteliği taşıyor diyebiliriz. şimdilik küçük bir kesim için genetik varyasyonların kalıtımsal sebep olduğunun bilinmesi ve mevcut araştırmadaki keşif yakın gelecekte tamamen genetik ve epigenetik temelli çözümlerin üretilebileceğini de düşündürüyor.
Çalışmanın yazarlarından Dr. Manel Esteller, geçen son yedi yıl boyunca Alzheimer hastalığına yakalanmış veya bu hastalığı geliştirmekte olan bireylerin genomlarında olan epigenetic değişimlerin detaylı haritalanması üzerine çalışmalar yürüttüklerini belirtti. Alzheimer gibi diğer demans (unutkanlık) rahatsızlıklarından mağdur olan insanların da genomları üzerine çalışan araştırmacılar, Lozan'da çalışmalarını yürüten Dr. Johannes Gräff'ın ekibiyle güçlerini birleştirmeye karar verdi.
Dr. Johannes'in ekibi de Dr. Esteller'in grubunun tespit ettiği bir moleküler lezyonun DNA sekansındaki bir varyasyonun kalıtımla aktarılması ile ortaya çıktığını göstermişti.
Dr. Esteller aynı zamanda bahsi geçen genetik varyasyonun nöroprotektif (nöron koruyucu) aktivitesi olan PM20D1 adlı genin bu aktivite yetisini kaybetmesi ile de ilişkili olduğunu belirtiyor. Bu varyasyona sahip olanların daha yüksek ihtimalle Alzheimer geliştireceğini öne süren Esteller, ileride bu varyasyonu taşıyan insanlar için önleyici veya geciktirici klinik önlemler alınabileceği ve/veya bu yönde çalışmaların geliştirilebileceğini belirtiyor.
Mevcut araştırmanın sonuçlarına bakılarak uluslararası bir veri havuzuna ihtiyaç duyulacağını ve böylelikle daha genel geçer sonuçların elde edilebileceği düşünülüyor. Aynı zamanda he genetik, hem biyoenformatik, epigenetik ve sinirbilimi anabilim dallarını kapsayacak daha geniş araştırmaların yapılması da yakın gelecekte bekleniyor.
Alzheimer hastalığının karmaşık ve nörodejeneratif patolojik yapısının tanınması, hali hazırda yaşlanmakta olan popülasyonlarda ve Türkiye'nin de dahil olduğu Batı ülkeleri toplumları için hayati bir önem taşıyor.
Tedavisi için geçerli herhangi bir ilaç bulunmayan Alzheimer hastalığı ancak hastalığın ilerleyişini yavaşlatacak ve erken fazlarında verilebilirse bir noktada belirsiz bir sure için durduracak çözümler mevcut.
İlerleyen yaş dışında efektif Faktörlerinin de iyi Tanınmadığı düşünülürse, Alzheimer büyük bir tehdit niteliği taşıyor diyebiliriz. şimdilik küçük bir kesim için genetik varyasyonların kalıtımsal sebep olduğunun bilinmesi ve mevcut araştırmadaki keşif yakın gelecekte tamamen genetik ve epigenetik temelli çözümlerin üretilebileceğini de düşündürüyor.
Kaynak ve İleri Okuma
- IDIBELL-Bellvitge Biomedical Research Institute, 14 Mayıs 2018" http://www.idibell.cat/modul/news/en/1077/scientists-discover-a-variation-of-the-genome-predisposing-to-alzheimers-disease
- Jose V. Sanchez-Mut, Holger Heyn, Bianca A. Silva, Lucie Dixsaut, Paula Garcia-Esparcia, Enrique Vidal, Sergi Sayols, Liliane Glauser, Ana Monteagudo-Sánchez, Jordi Perez-Tur, Isidre Ferrer, David Monk, Bernard Schneider, Manel Esteller, Johannes Gräff. PM20D1 is a quantitative trait locus associated with Alzheimer’s disease. Nature Medicine, 2018; 24 (5): 598";s:
Etiket
Projelerimizde bize destek olmak ister misiniz?
Dilediğiniz miktarda aylık veya tek seferlik bağış yapabilirsiniz.
Destek Ol
Yorum Yap (0)
Bunlar da İlginizi Çekebilir
26 Aralık 2018
Alzheimer Hastalığının 6 Farklı Türü Belirlendi
12 Ağustos 2015
Yan Pozisyonda Yatmak Beyindeki Karmaşayı Temizleyebilir
22 Temmuz 2017
Fiziksel Egzersiz Unutkanlığı Nasıl Engelleyebilir?
15 Şubat 2018
BACE1 Enzimi İnhibisyonu ile Alzheimer Durduruldu
14 Ekim 2014
Marihuana Alzheimer'ın Tedavisi Olabilir
10 Eylül 2015
Bulaşıcı Bunama Spekülasyonu