Neandertaller; bölge, eş ve yiyecek konusunda yarış içerisinde olduğu aşırı hafif insan kuzenlerine kıyasla genellikle aşırı-maskülen kaslı tipler olarak bilinir. Öte yandan, Homo sapiens atalarımızın yaklaşık 100.000 yıl önce Neandertal dişileriyle çiftleştiğini ve nihayetinde de iki tür arasında bir melezlenme meydana geldiğini de biliyoruz. Bu çiftleşme, modern Y kromozomunun Neandertal erkek çocuklarının gelecek nesillerine aktarılmasına; zamanla da Neandertal Y kromozomunun yerini almasına neden oldu. 

On yıllardır yapılan araştırmalara rağmen, araştırmacılar Neandertal Y kromozomuna ait herhangi bir bulguya ulaşamamıştı. Sorunun bir kısmı, araştırma yürütülen erkek DNA'larının eksikliğinden kaynaklanıyordu. Şimdiye kadar düzinelerce Neandertal'den elde edilen ve DNA dizilimi yapılan kalıntıların çoğu dişilerden geliyordu; çünkü erkek Neandertal fosillerindeki DNA'lar genellikle iyi korunamamış veya bakterilerle kontamine olmuştu. Dolayısıyla da herhangi bir erkek Neandertal'inin DNA'sı genellikle merak edilen bir evrimsel antropoloji konusuydu. 

Max Planck Institute'den bir araştırma ekibi yeni bir teknik geliştirerek; modern insanın Y kromozomlarının küçük parçalarından çıkarak arkaik erkeklerin Y kromozomlarındaki DNA'ya bağlanan bir DNA dizisi kullandılar. Neandertal ve modern insan kromozomlarının büyük oranda aynı olmasından kaynaklı bu yeni tekniğin işe yarıyor olması oldukça olasıydı. Böylelikle de farklı olan baz çiftleri kolaylıkla takip edilmiş olacaktı. 

Araştırmacılar, yaklaşık 38.000 ila 53.000 yıl önce Belçika, İspanya ve Rusya'da yaşamış olan üç Neandertal erkeğinin ve yaklaşık 46.000 ila 130.000 önce Sibirya'nın Denisova Mağarası'nda yaşayan, Neandertallerin yakın kuzenleri iki erkek Denisovan'ın parçalı Y kromozomlarını araştırdı. Araştırma ekibi DNA dizilimini tamamladığında ilginç bir sonuçla karşılaştı: Neandertallerdeki Y kromozomu Denisovanlardan çok modern insanlarınkine benziyordu. 

Bu durum bir soru işareti yaratıyordu çünkü; geçmişte yapılan çalışmalar Neandertal çekirdek genomunun Denisovanlarla çok yakın bir eşleşme gösterdiğini ortaya koymuştu. Bu da bu iki grubun yaklaşık 600.000 yıl önce modern insanlardan ayrıldığını gösteriyor. Ancak alışılmadık bir Y kromozomunun ortaya çıkışı, başka bir genetik devralma ile paralellik gösteriyor: Yaklaşık 38.000 ila 100.000 yıl öncesine ait Neandertal kalıntıları, daha önceki fosillerde bulunan antik Neandertal mitokondriyal DNA'sı yerine, modern bir insan dişisinden miras kalan mitokondriyal DNA'sını (mtDNA) içeriyor. Bu durumda, erken bir Homo sapiens kadını muhtemelen 220.000 yıldan daha uzun bir süre önce bir Neandertal erkeği ile melezlendi ve onların soyundan gelenler de bu modern dişinin mitokondriyal DNA'sını taşıyordu.

Y kromozomunun izlerini açıklayan en iyi senaryo ise; ekibin hesaplama modellerine göre, erken modern insan erkeklerinin Neandertal kadınlarıyla 100.000 ila 370.000 yıl önce çiftleşmiş olmasıdır. Bu aşkın erkek çocukları, babadan kalıtılan modern insan Y kromozomunu taşıyacaktı. 25 Eylül'de (2020) Science'da yayımlanan araştırmada, daha sonradan bu modern Y kromozomu; onu taşıyan yavrular aracılığıyla Avrupa ve Asya'daki küçük Neandertal popülasyonlarına hızla yayıldığı ve Neandertal Y kromozomunun yerini aldığı sonucuna ulaşıldı. İlginç bir şekilde, bu çiftler bugünkü Homo sapiens'in atası değillerdi ama muhtemelen Afrika'dan erken göç eden ve sonra soyu tükenen bir nüfusun atalarıydı. Günümüz insanlarındaki Neandertal DNA'sının izleri ise, 50.000 ila 70.000 yıl önceki ayrı bir melezlenme olayından miras alındı.

Araştırmacılar bu Neandertal Y kromozomunun yerini modern insan Y kromozomunun almış olmasının nedenleri hakkında henüz tam olarak net bir düşünceye sahip değiller. Ancak, doğal seçilim yoluyla Homo sapiens'in Y kromozomu seçilmiş olabilir, çünkü Neandertallerin genlerindeki zararlı mutasyon sayısı çok daha fazlaydı. Bununla birlikte Neandertal populasyonlarının modern insan populasyonlarına kıyasla çok daha küçük oluşu; özellikle de X ve Y kromozomları üzerindeki bu zararlı mutasyonları biriktirme eğilimini ortaya çıkarıyordu. Bu yönüyle de, daha büyük populasyonlara ve genetik olarak daha çeşitli atalara sahip olan modern insanların genetik bir avantajı olabilir.

Bu senaryoyu test etmenin en iyi yolu ise, Y kromozomlarının Denisovalılara daha çok benzeyip benzemediğini görmek için erken Neandertallerden DNA örnekleri almaktır. Araştırma, modern insanlar ve Neandertaller arasındaki melezlenmenin hominin tarihinin tamamlayıcı bir özelliği olduğunu yeniden ortaya koyuyor. Yani, bu melezlenme sadece modern insanlara Neandertal DNA'sı vermekle kalmadı, aynı zamanda Neandertalleri de temel şekillerde değiştirdi.