Post Author Avatar
Sevkan Uzel
Yıldız Teknik Üniversitesi - Çevirmen/Editör
Kromozomlar, canlı vücudundaki neredeyse tüm hücrelerin çekirdeklerinin içinde yer alan, sıkıca sarılmış DNA paketleridir. İnsan, 23 çift kromozom taşır.

* Bakterilerde DNA, hücre boyunca serbestçe gezer. Bitki ve hayvan hücrelerinde DNA, hücre bölünmesi yaklaşırken kromozom adı verilen yapılar biçiminde sıkıca ambalajlanır; diğer zamanlarda kromatin ipliği biçiminde, hafif gevşekçe dururlar.

* Kromatin ipliği formundaki DNA eşlendiğinde, eş DNA'lar kardeş kromatitler olarak kromozom biçimini alırlar.

* DNA parçaları, histon adı verilen proteinlerin etrafına, bobine sarılı teller gibi dolanarak, nükleozom denilen yapıları oluşturur.

* Ardından bu nükleozomlar sıkıca kıvrılarak, kromatin ilmeklerini oluştururlar.

* Kromatin ilmekleri de birbirlerinin üzerine dolanarak, kromozomun bütününü meydana getirir.

* Her kromozomun iki kısa kolu (p kolları), iki uzun kolu (q kolları) ve bir sentromeri vardır. Sentromer yapının merkezinde olup, kolları bir arada tutar.

* İnsanlarda 23 çift (toplamda 46 tane) kromozom bulunur. Bunların bir çifti cinsiyet kromozomlarıdır ve kadınlarda XX, erkeklerde XY şeklindedir.

* Cinsiyet kromozomlarının dışındaki 22 çifte otozom kromozomlar denir ve tüm insanlarda aynıdır.

* Kromozomlarımızın her birini oluşturan DNA, binlerce gen içerir.

* Kromozomların uçlarında telomer adı verilen DNA bölümleri bulunur. Telomerler, DNA eşlenmesi sırasında bir kapak oluşturarak, kromozomların uçlarını korur. Bu kapağı, ayakkabı bağcıklarının ucuna eklenen plastik parça gibi düşünebilirsiniz.
İnsan genomu, yani tüm insan genlerinden oluşan set, 23 çift kromozomdan oluşan bir paket içinde gelir. 22 çift kromozom, yaklaşık büyüklük sırasına göre isimlendirilmiştir; en büyüğü birinci kromozomdur, en küçüğü ise yirmi ikinci. Yirmi üçüncü çift cinsiyet kromozomlarıdır: kadınlarda iki büyük X kromozomu, erkeklerde ise bir X ve bir küçük Y kromozomu. Büyüklük olarak X kromozomu yedinci kromozom ile sekizinci arasındadır. Y ise en küçük kromozomdur.
(...)
Genomun bir kitap olduğunu hayal edin:
KROMOZOM denilen 23 bölümü vardır.
Her bölümde GEN denilen binlerce öykü bulunur.
Her öykü EKSON denilen paragraflardan oluşur ve bunlar INTRON denilen reklamlarla yer yer kesilir.
Her paragraf KODON denilen kelimelerden oluşur.
Her kelime BAZ denilen harflerle yazılmıştır.

– Matt Ridley (Genom – ISBN: 9786054238811)





Diploid bir hücredeki bir çift kromozomu düşünün. Her biri bireyin ya anasından ya babasından kalıtıldığından, dizi varyantlarının (yani allellerin) belli bir kümesini içereceklerdir. Bu varyantlar aynı DNA parçası üzerinde bulunduklarından, fiziksel olarak bağlıdırlar ve varyant kümesi (veya kromozomun sadece bir kısmı düşünülürse varyant altkümesi) haplotip olarak ifade edilir. Haplotip terimi, "haploid genotip"in kısaltmasıdır. Diploid bir hücre için herhangi bir kromozom çiftinin haplotiplerinin kombinasyonu genotipi oluşturur. (...) Genom, kuşaklar arasında aşağı-yukarı bütün hâlde aktarılan 10.000-20.000 baz çiftlik haplotip blokları hâlindedir. Haplotip blokları, sıcak rekombinasyon noktaları ile ayrılırlar. (...) Moleküler düzeyde sıcak rekombinasyon noktaları ile haplotip bloklarının sınırlarını tanımlama çalışmaları sürmektedir.

— Gluckman & Beedle & Hanson (Evrimsel Tıbbın İlkeleri, ISBN: 9786053550518)

DNA'nın bir kromozomun içine nasıl yerleştiğini gösteren çizim. (Telif: Genome Research Limited)
Kaynak ve İleri Okuma
Etiket

Projelerimizde bize destek olmak ister misiniz?

Dilediğiniz miktarda aylık veya tek seferlik bağış yapabilirsiniz.

Destek Ol

Yorum Yap (0)

Bunlar da İlginizi Çekebilir