Otizm Araştırmalarına Maymun Dopingi

Üst görsel: Yağmur Adam filminde Raymond rolüyle Akademi Ödülü alan Dustin Hoffman – Çoğumuzun tanıdığı ilk otizm olgusu Otistik Spektrum Bozukluğu (OSB), adı altında toplanmış bir grup hastalığı ve s..
Görsel Telif:

Üst görsel: Yağmur Adam filminde Raymond rolüyle Akademi Ödülü alan Dustin Hoffman – Çoğumuzun tanıdığı ilk otizm olgusu

Otistik Spektrum Bozukluğu (OSB), adı altında toplanmış bir grup hastalığı ve sendromu (hastalık tablosu, belirtiler bütünü) kapsayan geniş bir tanımlamadır. Bu hastalık ve sendromların farklı bileşenleri olsa da “otizm” ortak paydasında bir araya gelmelerine neden olan şey, etkiledikleri hastalarda tekrarlayan davranış ve hareketlere, artmış kaygıya ve azalmış/bozulmuş sosyal ilişkilere neden olmalarıdır. Amerika Birleşik Devletleri Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri verilerine göre 1992 doğumlu çocuklarda binde 6 (150’de 1) oranında belirlenen bu bozukluğun sıklığı 2002 yılında doğan çocuklarda binde 15’e (68’de 1) yükselmiş olarak ortaya çıkıyor. Bu artışı tanılamadaki hassasiyete, yani OSB tanısı için eşiğin düşmüş olmasına atfetmek bir dereceye kadar kabul edilebilir olsa da bilimsel olarak üzerinde durulması gereken nokta bu belirtiler bütününün görülme sıklığında, dolayısıyla etkilediği çocuk sayısında anlamlı bir artışın olduğudur.

Macaca fascicularis

Macaca fascicularis

OSB başlığı altında değerlendirilen bozukluklardan biri olan ve ağır bazı fiziksel arazlar yanında otizm belirtilerinin de eşlik ettiği Rett Sendromu’na sahip hastaların %90’ında MeCP2 geninde bir mutasyon olduğu 1999 yılında tespit edilmiş ve buradan yola çıkarak MeCP2 geni mutasyona uğratılan farelerde OSB araştırmaları yapılmaya başlanmıştır. Genetiği değiştirilmiş farelerde Rett’e ait fiziksel belirtiler ve ağır davranışsal bozukluklar kolayca görülebilse de otizm olarak adlandırılacak davranışları tespit etmek oldukça zor olmaktadır. Ayrıca beyinlerinin küçük olması hastalığa ait organik süreçlerin incelenmesini de zorlaştırmaktadır.

Şangay’daki Nörobilim Enstitüsü bilim insanları dünkü Nature dergisinde yayınlanan araştırma mektuplarıyla, OSB’nin MeCP2 mutasyonuyla seyreden alt grubunu insan-dışı primatlarda incelememizi sağlayacak çalışmalarını dünyaya duyurdu. Macaca fascicularis  (uzun kuyruklu veya yengeç yiyen makak) dişilerinden alınan yumurtalara lentivirus aracılığıyla mutant insan MeCP2 genleri aktarıldıktan sonra hücre içi sperm enjeksiyonuyla (ICSI) döllenen bu yumurtalarla oluşturulan gebelikler sayesinde MeCP2 mutasyonuna sahip yavrular elde edildi ve bunlar da üretilerek mutasyonun aktarılması sağlandı. Wisconsin Testine göre bilişsel fonksiyonları genellikle normal olan bu maymunlarda tekrarlayan hareketlerde artış, diğer maymunlarla iletişim süresinde ve canlılığında azalma ve somut olarak test edilebilen kaygı artışı gibi OSB’ye ait temel belirtiler tespit edildi.

Otizmden sorumlu beyin devrelerini tespit etmek amacıyla görüntüleme yöntemlerinin kullanılmasına dayalı ilk çalışma ile genetiği değiştirilmiş bu maymunların tıbbi hizmetleri de başlamış bulunuyor.

Her ne kadar MeCP2 gen mutasyonuna bağlı ortaya çıkan Rett Sendromu’na eşlik eden OSB sergileyen maymunlardan bahsediyor olsak da bu sendromun ortaya çıkışı, gelişimi ve hedefe yönelik tedavisi açısından insana bu kadar yakın bir canlıda çalışma yürütmenin sağlayacağı avantajlar ve bunların etkin tedavi bulma sürecine katkısı yadsınamayacak bir gerçek olarak karşımızda duruyor.


Kaynak: http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/index.html / doi:10.1038/nature16533


Bu içerik BilimFili.com yazarı tarafından oluşturulmuştur. BilimFili.com`un belirtmiş olduğu “Kullanım İzinleri”ne bağlı kalmak kaydıyla kullanabilirsiniz.

Etiket
  • Projelerimizde bize destek olmak ister misiniz?
  • Dilediğiniz miktarda aylık veya tek seferlik bağış yapabilirsiniz.
  • Destek Ol
Yorum Yap (0 )

Yorum yapabilmek için giriş yapmalısınız.

Bunlar da ilginizi çekebilir

Bağış Yap, Destek Ol!
Projelerimizde bize destek olmak isterseniz,
Patreon üzerinden
bütçenizi zorlamayacak şekilde aylık veya tek seferlik bağışta bulunabilirsiniz.
E-Bülten Üyeliği
Duyurulardan e-posta ile
haberdar olmak istiyorum.
Reklam Reklam Ver
Arşiv