‘Nadir hastalıklar’ (rare/orphan disease) genel nüfusa oranlandığında daha az kişide görülen hastalıklardır. Nadir hastalık tanımı bölgeden bölgeye değişebilmektedir. Günümüzde ise birçok nadir hastalık bulunmakta ve sebepleri hala tespit edilememektedir. Nadir hastalıklar, ciddi, çoğunlukla kronik ve ilerleyici hastalıklardır.

Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Merkezine (National Health Service/UK) yaklaşık 40 yılını veren bir çalışan, sayısız nadir hastalıkla karşılaştığını belirtti. İsminin nadir olmasına rağmen, sanıldığının aksine nadir hastalıkların daha fazla yaygın olduğunu da belirtti.
Avrupa Birliği genel popülasyonun 10.000’de beşinden azını etkileyen hastalıkları, nadir hastalıklar olarak tanımlamaktadır. Her hafta beş civarında nadir hastalık tanımlanarak medikal literatüre eklenmekte. 17 kişiden biri ya da popülasyonun %7’si hayatlarında bir kez nadir hastalıklardan etkilenmektedir. Bu da sadece Birleşik Krallık ’ta 3.5 milyon, tüm Avrupa çapında ise 30 milyon insana eşittir.

Nadir Hastalıkları Tanıma

Nadir hastalığı fark ederek tanımlamak her zaman kolay değildir. İlk adım hasta olduğundan şüphelenilen kişiyi, nadir hastalığı tanımlamak için doğru ve özel (hastalığa göre özelleşmiş) bir kliniğe yatırmaktır. Bazen nadir hastalığın teşhisi, tipik semptomlar çok açık olduğundan, tanımlaması da kolay olabilir.

Örneğin Cushing Hastalığı’nın* geliştiği bir çocukta, aşırı steroid hormonunun salgılanmasından kaynaklı karında yağlanma ya da yuvarlak hatlı yüze sahip olma (ay dede yüzü) gibi belirtiler mevcut olabilmektedir. Hastayı bir endokrinoloğa sevk etmek erken tanıya yol açabilmektedir. Fakat daha sık görülen, nadir hastalığın belirtileri yıllarca teşhis edilemeyebilir. Örneğin lipoprotein lipaz eksikliği gibi ailesel lipid bozuklukları (hiperlipidemi)**, pankreasın inflamasyonu sırasında süt benzeri kan ve karın ağrılarına sebep olabilir. Diğer bir durum ise Tangier hastalığı***, çok nadir kolesterol taşıma bozukluğudur ve bazen bademciklerde kolesterol birikmesine yol açabilmektedir.





Bu koşullarla birlikte, kan testindeki anormallikler her zaman laboratuvar ya da klinik personeli tarafından fark edilemeyebilir. Alışılmadık bir kan testi sonucunun önemi hemen görülemeyebilir. Genellikle ikincil faktörler yerine, birincil genetik bozukluklar olarak düşünülebilir. Nadir bir hastalığın belirtileri, ipucu vermediğinden dolayı gözden kaçabilir ve hatta hasta hastaneye başvurmamış bile olabilir. Örneğin, hemoglobin metabolizmasının anormal olmasının yol açtığı akut porfiria**** (vampir hastalığı), idrarlarının renginin güneş ışığında mor renk aldığının (atak sırasında) hastane personeli tarafından fark edilene  kadar teşhis edilemeyebilir.

Tanı koyma sürecinde, deneyimli bir uzman, önceden tanımlı olan bir protokolü takip eder ve gerekli araştırmaları sağlamak için iyi kurulu bir ağın (bilgi ağı) kullanılması en etkili yöntemdir. Tanı koyma işleminde, deneyimli bir uzman, tanımlanmış bir protokolü takip eder ve kurulu bir bilgi ağına sahiptir, böylece araştırmanın ihtiyacı olan etkili bilgi verileri sağlanır. Şüphelenilen nadir hastalığın gerektirdiği testler her zaman hazır olmayabilir (her zaman her nadir hastalık için oturmuş bir protokol olmayabilir, çünkü eğer ilk kez saptanan bir nadir hastalık ise bu durumda geçerli test yoktur). Ya da testeler karmaşık hale geldikçe, gecikmeler meydana gelir ve daha çok emek harcanmasına yol açar. Genellikle disiplinler arası bir ekip çalışması gerekmektedir. Erken teşhis için en önemli anahtar, ekip üyeleri arasında ki iyi iletişimdir.
Gelecekteki zorluk

Araştırmacılar, merkezleri birbirine bağlayan sayısız bilgi ağının birleştirilmesinde gelecekte zorluk çekilebileceğini bildirdi.

Avrupa porfiria girişimi (EPNET)’nin amacı, porfiria hastalarının tanı ve tedavilerini geliştirerek, bu nadir hastalığa sahip olanların yaşamlarını iyileştirmek amacı ile kurulan, bilgi ağı örneklerinin iyilerinden biridir. Avrupa Birliği Sağlık ve Tüketiciler departmanı tarafından 2007’den beri finanse edilen girişim, Avrupa Birliği genelinde porfiria merkezlerinden oluşan etkin bir ağ kurarak, 33 Avrupa Birliği uzmanlık merkezinden, 21 Avrupa ve Avrupa Birliğine aday ülkelerden oluşmakta ve porfiria hastaları ve ailelerine güncel gelişmeler ve yaklaşımlar ile ilgili bilgiler sağlamaktadır. Avustralya, Brezilya, Yeni Zelanda, Güney Afrika ve Amerika Birleşik Devletlerinden de bu girişime üyeler bulunmaktadır. Girişimin faydaları çok fazladır. Bu hastalıktan mustarip hastalara, kendi dillerinde bilgi sağlanması, sağlık profesyonellerinin tanı ve klinik tavsiyeler için kalite standartlarını geliştirmek amacı ile dış kalite değerlendirmelerinin de kullanımını içermektedir.



Porfiria hakkında klinik uygulama ve sağlık planlarının, internet tabanlı bir veri bankasında toplanmaktadır. Yıllık toplantı ve raporlar girişim üyeleri tarafından paylaşılmaktadır. Bu girişim ağı ve faaliyetleri sonucunda tanı koyulan hastaların, tedavi seçenekleri üzerinde olumlu etkisi vardır.

Yardımcı İletişim Ağları

‘The European organisation for rare diseases’ daha iyi teşhis için oluşturtulmuş diğer bir organizasyondur. Bu organizasyon, nadir hastalıklar alanında faaliyet gösteren hasta odaklı bir sivil toplum kuruluşudur. Ayrıca nadir hastalıklar üzerinde yapılan araştırma ve yeni ilaçların gelişimini de desteklemektedirler.

Dünyada birçok ülke benzer odak noktasına sahip olan girişim organizasyonlarına sahiptir. Birleşik Amerika’dan ‘National Organisation for Rare Disorders’, Kanada’dan ‘The Canadian Organisation for Rare Disorders in Canada’, Almanya’dan ‘Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen’ ve İspanya’dan ‘Federación Española de Enfermedades Raras’ bu girişimlerden bazılarıdır.

Türkiye’de ise orphanet adı altında nadir görülen hastalıklar ve tedavilerine ilişkin bilgilerin yer aldığı bir internet bilgi portalı mevcuttur. Ulusal koordinasyonu İstanbul Tıp Fakültesi, Deneysel Tıp Araştırma Merkezi sağlamaktadır. Orphanet araştırmaları, 40 farklı ülkede Avrupa konsorsiyumu liderliğinde Fransız ekip tarafından yürütülmektedir. Projeyi bağımsız olarak denetleyen kurumlar da bulunmaktadır. Çalışmalar Fransa sağlık müdürlüğü ve Avrupa komisyonu tarafından finanse edilmektedir.

Ayrıca her yıl oluşturulan faaliyet raporlarına internet sitesinden ulaşılabilmektedir. Bununla birlikte her yıl 28 Şubat, dünya nadir hastalıklar günüdür.

---

Kaynaklar : http://www.iflscience.com/health-and-medicine/how-identify-someone-rare-disease

https://theconversation.com/how-to-identify-someone-with-a-rare-disease-46758

http://www.orpha.net/national/TR-TR/index/orphanet-hakk%C4%B1nda/

http://www.rarediseaseday.org/article/about-rare-disease-day

http://porphyria.eu/

http://rarediseases.org/

---