Mutasyon Nedir?

Canlı evrimi ve türleşme için temel sebep ve bir açıdan da sonuç sayılabilecek bir kavram olan mutasyon, bir organizmanın, virüsün yada kromozom harici genetik elementlerin (ekstrakromozomal genetik e..
Görsel Telif:

Canlı evrimi ve türleşme için temel sebep ve bir açıdan da sonuç sayılabilecek bir kavram olan mutasyon, bir organizmanın, virüsün yada kromozom harici genetik elementlerin (ekstrakromozomal genetik element) nükleotit dizilişinde meydana gelen kalıcı değişmelere denir. Mutasyon genellikle DNA ve RNA üzerinde düzeltilememiş hatalar sonucu meydana gelir.

Bunun bir kaç temel sebebi vardır: DNA eşlenmesi sırasında meydana gelen hatalar, DNA üzerinde mobil genetik elementler (DNA üzerinde yer değiştirebilen nükleotit dizgeleri) sebebiyle oluşan silinme (deletion) ya da eklenmeler (insertion), radyasyon ve kimyasal mutajenler (mutasyon yapıcılar).  Mutasyonlar gözlenebilir karakterlerde (fenotip) değişmeye sebep olabilir de olmayabilir de. Hem normal hem de normal dışı biyolojik süreçlerde rol oynayabilen mutasyon, bağışıklık sistemi oluşturmamızın, evrimimizin ve kanserin temel sebebidir.

Bir mutasyon, gen ürününü (proteinler) değiştirebileceği gibi, genlerin fonksiyonunu yitirmesine veya düzgün çalışmasına da sebep olabilir.  Tüm bu zararlara rağmen organizmalar , DNA tamiri mekanizmalarına sahiptir. Bu sayede bir mutasyonu düzeltebilir veya önleyebilirler. Ayrıca mutasyonlar sadece proteini direk olarak kodlayan DNA üzerinde olmak zorunda değildir, kod taşımayan RNA dizgeleri, mRNA, siRNA, miRNA, tRNA üzerinde de mutasyon gerçekleşebilir. Bu mutasyonlar da yine DNA mutasyonlarıyla aynı sonuçları doğurabilmektedir.

DNA’yı okumak, hem soldan sağa hem de sağdan sola okumayı gerektirir. Aksi takdirde bilimciler çok önemli palindromları (baştan ve sondan okunuşu aynı sözcük ya da cümle) ve semordnilapları (harfleri tersten yazıldığında başka bir sözcük oluşturan sözcük ya da cümle) gözden kaçırır. (…)

DNA iki tür palindrom türetmiştir. Bunlardan biri geleneksel “sex-at-noon-taxes” tipi GATTACATTAG dizisidir. Ancak A-T ve G-C baz eşleşmesi yüzünden bir ipliğin aşağısına doğru ve diğerinin üzerinde geriye doğru okunan daha incelikli bir çeşide de sahiptir. CTAGCTAG dizisini düşünün ve diğer iplikte hangi bazların ortaya çıkması gerektiğini hesaplayın: GATCGATC. Bunlar kusursuz palindromlardır. Ne kadar zararsız görünürse görünsün, bu ikinci tip palindrom her mikrobu korkuyla ürpertir.

Mikroplar çok uzun zaman önce “restriksiyon enzimleri” denen özel proteinler geliştirmiştir. Bu proteinler DNA’yı tel makası gibi kesebilir. Bir sebeple bu enzimler DNA’yı palindromlar gibi yalnızca yüksek derecede simetrik parçalara ayırabilirler. DNA’yı kesmenin bazı yararlı sonuçları da vardır; radyasyonun hasar verdiği bazları temizlemek ve düğümlenmiş DNA’daki gerilimi azaltmak gibi. Ama yaramaz mikroplar, bu proteinleri çoğunlukla birbirlerinin genetik materyalini kesmek için kullanıp, işi kan davasına çevirdiler.

Mikroplar, en mütevazi palindromlardan bile kaçınmayı, bazı kötü deneyimlerden sonra öğrendi. Gerçi bizim gibi karmaşık canlılar da çok sayıda palindroma tahammül gösteremez. CTAGCTAG ve GATCGATC’yi tekrar düşünelim. Her iki palindromik parçanın baştaki yarısının, kendisinin ikinci yarısıyla baz çifti oluşturabileceğine dikkat edin: İlk harf sonuncuyla (C-G), ikinci sondan bir öncekiyle (T-A) vb. Ama bu iç bağların oluşması için bir taraftaki DNA ipliğinin diğerinden çözülmesi ve bir çıkıntı bırakarak yukarı doğru eğilmesi gerekir. “Firkete” denen bu yapı, doğal simetrisi nedeniyle uygun boydaki her DNA palindromunda oluşabilir. Beklenebileceği gibi, firketeler DNA’yı düğümler kadar kesin biçimde yok edebilirler ve aynı nedenden dolayı hücresel mekanizmayı da raydan çıkarırlar.

Palindromlar DNA’da iki şekilde oluşabilir:
1. Rastgele: Firketelere yol açan kısa DNA palindromları rastgele ortaya çıkar; A’lar, C’ler, G’ler ve T’ler kendiliğinden simetrik olarak diziliverir.
2. İki aşamalı (kopyalama ve inversiyon): Kromozomlar bazen yanlışlıkla DNA öbeklerinin kopyasını çıkarıp, sonra da ikinci kopyayı dizinin aşağısında bir yere yapıştırırlar. Bazen de kopya DNA yığınını 180 derece çevirip yapıştırırlar.

İnversiyonlar bir kromozomun kros-over (gen çaprazlanması) ihtimalini zedeleyebilir, ki bu da büyük bir kayıptır. Kros-over (ikiz kromozomların kollarını çaprazlayıp parça değiştirmeleri), kromozomların genleri değiş-tokuş ederek, daha iyi olan geni ya da birlikte daha iyi çalışıp, kromozomu daha sağlıklı kılacak genleri edinmelerini sağlar. Kromozomların kros-over avantajını kullanarak kalite kontrol yapması da bir o kadar önemlidir: Yan yana sıralanabilir, birbirlerini gözden geçirip mutasyonlu genlerin üzerine mutasyonsuzları yazabilirler. Ancak bir kromozom, yalnızca kendine benzeyen eşiyle kros-over yapacaktır. Eğer eşi onu işkillendirecek kadar farklı görünüyorsa, kötü DNA almaktan korkan kromozom değiş-tokuşu reddeder.

İnversiyonlar son derece kuşkulu görünür ve bu koşullar altında da palindromlu kromozomlar dışlanır. Y kromozomu bir keresinde palindromlara bu tahammülsüzlüğü gösterdi. Çok çok uzun zaman önce, henüz memeliler sürüngenlerden ayrılmadan, X ve Y ikiz kromozomlardı ve sık sık parça değiştiriyorlardı. Sonra, 300 milyon yıl önce, Y üzerindeki bir gen mutasyona uğradı ve testislerin gelişimine yol açan ana şalter haline geldi. (Bundan öncesinde cinsiyet muhtemelen ısıyla belirleniyordu; kaplumbağalarda ve timsahlarda pembe ve maviyi belirleyen genetik olmayan sistem gibi). Bu değişim nedeniyle Y “erkek” kromozomu haline geldi; çeşitli süreçlerden geçip, çoğu sperm üretimine yönelik diğer erkeksi genleri aldı. Sonuç olarak X ve Y birbirine benzememeye başladı ve kros-over’dan kaçındılar. Y kromozomu, genlerinin hırçın X tarafından silinmesi riskine girmek istemezken, X de Y’nin XX dişilere zarar verebilecek kaslı genlerini almak istemiyordu.

Kros-over yavaşladıktan sonra, küçük ya da büyük inversiyonlara karşı daha fazla tahammül göstermeye başlayan Y’nin geçmişinde 4 devasa inversiyon meydana geldi. Her biri gayet şık palindromlar üretti (örneğin, bir tanesi üç milyon harften oluşur), ama X ile kros-over yapmasını giderek daha da zorlaştırdı. Kros-over kromozomların kötü mutasyonları düzeltmelerine izin vermese, bu yine o kadar önemli olmazdı. X’ler bunu XX dişilerinde yapmaya devam edebilirdi, ama Y eşini kaybettiği için kötü mutasyonlar birikmeye başladı. Ortaya ne zaman kötü bir mutasyon çıksa, hücrelerin tek şansı Y’yi kısaltıp, mutasyon geçirmiş DNA’yı temizlemekti. Sonuçların hoş olduğu söylenemezdi. Bir zamanlar büyük bir kromozom olan Y’nin ilk baştaki 1400 geninden geriye yalnızca iki düzine kalmıştı. Hatta biyologlar bir ara, bu hızla giderse Y’lerin tükeneceğini düşünüyordu. İşlevsiz mutasyonları kırpmak ve evrim tarafından belki de bütün erkekler yok olana dek kısaltılmak, Y’nin kaderi gibi görünüyordu.

Ancak palindromlar Y’yi affetmiş olabilir. DNA ipliğindeki firketeler kötüdür ancak Y kendini dev bir firkete biçiminde katlarsa, herhangi iki palindromu (biri ileri diğeri geri giden aynı genler) birbiriyle temasa geçebilir. Bu da Y’nin mutasyonları kontrol etmesine ve onların üzerine yazmasına izin verir. Bir kağıda “A man, a plan, a cat, a ham, a yak, a yam, a hat, a canal: Panama!” yazıp kağıdı katlamaya, sonra da farklılıkları harf harf düzeltmeye benzeyen bu süreç, yeni doğan her erkekte 600 kez meydana gelir. Katlanma aynı zamanda, Y’lerde olmayan cinsiyet kromozomu eşini telafi etmeye ve Y’lerin kendileriyle rekombinasyon yapmalarına, böylece kendi üzerlerindeki bir noktada genleri diğer tarafla değiştirmelerine izin verir. Bu palindromik onarma dâhiyanedir. Hatta fazlasıyla zekicedir. Ne yazık ki Y’nin palindrom karşılaştırmak için kullandığı sistem, hangi palindromun mutasyon geçirdiğini, hangisinin geçirmediğini “bilemez”; yalnızca arada bir fark olduğunu bilir. Bu nedenle Y, iyi bir genin yerine sıklıkla kötü bir gen koyabilir. Bu kendi kendine rekombinasyon, aynı zamanda palindromlar arasındaki DNA’yı da kazara silmeye meyillidir. Bu hatalar bir erkeği öldürmez ama iktidarsız yapabilir. Genel olarak Y kromozomu bu tür mutasyonları düzeltmeseydi kaybolurdu, ancak yaşamasına izin veren palindromları onu kısırlaştırabilir de.

– Sam Kean (Bitmeyen Keşif: DNA)

Peki mutasyonlar evrime nasıl etki eder?

Bu Ginkgo fosil örneği yaklaşık 270 milyon yıl öncesine ait.

Bu Ginkgo fosil örneği yaklaşık 270 milyon yıl öncesine ait.

Yazının bundan önceki kısmı bir fikir veriyor ancak bu soruyu cevaplamıyor. Bu yüzden mutasyonun etkilerine bakmalıyız. Şöyle ki , bir mutasyon vücut hücrelerimizde gerçekleşirse o hücrede yapı, şekil ve işlev bozukluğuna sebep olabilir, kansere yol açabilir ancak yavrulara aktarılmaz. Mutasyonlar ancak üreme hücrelerinde olursa yavruya aktarılabilir ve her aktarılan mutasyon türleşmeye yani evrime yol açmaktadır.

İşte bu yüzden evrim yüzbinlerce hatta milyonlarca yıl almaktadır ve hep devam etmektedir. Ancak bu mutasyonların evrime tek etkisi değildir.

Dolaylı yoldan da olsa mutasyonlar vücut hücrelerinde gerçekleştiği zaman da evrimin elinden tutarlar. Örneğin bir canlının genetik yapısından dolayı mutasyona uğrama olasılığının fazla olduğunu varsayalım, bu durumda bu hasarlı ya da zayıf diyebileceğimiz genetik materyal, organizma mutasyonlar sebebiyle üreyemeden yok olursa, doğal seçilim işlemiş olur ve zayıf canlı elenir. Bu da bir türün içindeki daha sağlıklı bireylerin baskın olmasına sebep olur. Bu da evrimin kendine yarattığı başka bir yoldur.

Burada aklımıza şu soru gelebilir:  Eğer bir canlının mutasyona uğrama yüzdesi daha yüksek olabiliyorsa, o zaman her canlının mutasyon oranı farklı mıdır?  Ya da türler arası veya tür içi mutasyon oranı farklı mıdır? Cevap: evet farklıdır!

ginkgoo

Bugün yaşayan bir Ginkgo yaprağı

Mutasyon oranı birden çok yolla hesaplanabilir. Araştırmanız hangisiyle ilgiliyse o hesaplamayı kullanırsınız. Hücre bölünmesi başına düşen mutasyon, her yeni canlı (yavru) oluşmasında aktarılan mutayon oranı, bir türün diğerine dönüşmesi süresinde oluşan mutasyon oranı vb. bunlardan bir kaçıdır. Evrimsel anlamda mutasyon oranları türler arasında farklılık göstermektedir. Bunun en temel örneği, yaşayan fosil olarak bilinen Ginkgo biloba (mabet ağacı) ‘dır.

Görüldüğü üzere dinozorların evrimleştiği ve yok olduğu, üzerine son 65 milyon yılda bugün yaşayan türlerin evrimleştiği düşünüldüğünde Ginkgo biloba neredeyse hiç değişmemiştir. Ayrıca son 10000 yılda bütün köpek ırklarının evrimleştiğini de hesaba katarsak, mutasyon hızının ne kadar değişkenlik göstereceğini ve evrime etkisinin ne kadar küçükten ne kadar büyük boyutlara ulaşabileceğini görmüş oluruz.

Mutasyonlar bir çok yolla ve mekanizmayla gerçekleşebilmektedir ve bir çok sınıflandırmaya tabii tutulmaktadır. Bu geniş alana bir giriş yaptığımızı düşünelim ve sınıflandırmaları daha sonraki bir yazımıza bırakalım.

 

Etiket
  • Projelerimizde bize destek olmak ister misiniz?
  • Dilediğiniz miktarda aylık veya tek seferlik bağış yapabilirsiniz.
  • Destek Ol
Yorum Yap (0 )

Yorum yapabilmek için giriş yapmalısınız.

Bunlar da ilginizi çekebilir

Bağış Yap, Destek Ol!
Projelerimizde bize destek olmak isterseniz,
Patreon üzerinden
bütçenizi zorlamayacak şekilde aylık veya tek seferlik bağışta bulunabilirsiniz.
E-Bülten Üyeliği
Duyurulardan e-posta ile
haberdar olmak istiyorum.
Reklam Reklam Ver
Arşiv