2008 yılında PubMed`te yayımlanan araştırmaya göre, mavi gözlü insanlar tek bir ortak ataya sahip. University of Copenhagen'dan bir araştırma ekibi 10.000 ila 6.000 yıl önce ortaya çıkmış olan ve bugün yaşamakta olan mavi gözlü insanların göz renginden sorumlu olan bir genetik mutasyonun izini sürdü.

Genetik Mutasyon

Aynı üniversitede moleküler ve hücresel tıp profesörü olan Hans Eiberg şöyle açıklıyor : "Orijinalinde hepimiz kahverengi gözlüyüz. OCA2 genini etkileyen bir genetik mutasyon sonucunda bir 'geçiş' yaşandı ve bu da kahverengi göz üretebilme özelliğini durdurdu."

OCA2 geni, P proteini olarak bilinen ve melanin üretiminde rol alan bir proteini kodlar. Melanin proteini ise derimize ve gözlerimize rengini veren pigmenttir. Burada bahsedilen 'geçiş' kavramı ile kastedilen OCA2 ile bitişik komşu olan bir gende meydana gelen mutasyonun OCA2 genini etkilemesidir, ancak tamamen geni durdurması değil. Bitişik gende olan mutasyon daha çok, gözün iris katmanında veya bölgesinde melanin proteininin üretim aktivitesini düşürüyor ve böylelikle gözün renginin seyrelip mavileşmesine sebep oluyor. Buradan da anlayacağımız üzere buradaki kayma veya geçiş aktivitesi son derece spesifik sonuçlar doğuruyor. Çünkü mavi gözlü de olsa insanlar koyu bir tene, koyu saçlara sahip olabiliyorlar veya başka bir deyişle tüm mavi gözlüler 'albino' olmuyor.

Sınırlı Genetik Varyasyon

Göz rengindeki çeşitlilik (tam kahverengiden yeşile kadar) irisdeki melanin miktarı ile açıklanabilirken, mavi gözlü insanlarda durum biraz farklı çünkü mavi gözlü insanlar arasında gözlerindeki melanin miktarı açısından çok büyük farklılıklar bulunmuyor. Buradan çıkan sonuca göre araştırmacılar tüm mavi gözlü insanların bir şekilde aynı ortak ataya bağlandığını öne sürüyorlar. Bu insanların tamamı DNA'larının tam olarak aynı noktasında aynı 'geçiş' özelliğini taşıyor ve bunu genetik miras olarak taşıyor. Buna karşılık kahverengi gözlü olan insanlar melanin üretiminin farklı aşamalarında görev alan veya kontrol eden tüm genler için DNA'larında farklı ve hatta çeşitli bireysel özellikler taşıyabiliyorlar.

Profesör Eiberg ve araştırma ekibi, içinde Ürdün, Danimarka ve Türkiye'nin de bulunduğu çok farklı ülkelerden mavi gözlü bireylerin göz rengini karşılaştırdı ve mitokondriyal DNA'larını inceledi. Yine aynı profesör tarafından 1996'da ortaya koyulan OCA2 geninin göz renginden sorumlu olduğu bulunmuştu.

7.000 Yıllık Mavi Gözlü Bir İnsanın Betimlenmesi

Doğa Genlerimizi Karıştırıyor

Kahverengi gözden maviye geçiren mutasyonlar herhangi bir şekilde pozitif veya negatif mutasyon olarak sınıflandırılamıyor. Bu da aynı saç rengi, kellik, deride çillerin olması gibi bireyin hayatta kalma şansına etki etmeyen bir mutasyon olduğunu gösteriyor. Belli ki doğa sürekli canlıların genleri ile oynuyor ve kromozomlarımızın envai çeşidi oluşurken birbirinden yaşam şansı daha fazla olan/ olmayan bir karışım oluşuyor.

---

Kaynak : Hans Eiberg, Jesper Troelsen, Mette Nielsen, Annemette Mikkelsen, Jonas Mengel-From, Klaus W. Kjaer, Lars Hansen. Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression. Human Genetics, 2008; 123 (2): 177 DOI:10.1007/s00439-007-0460-x

---