Dizilenmiş Genomlar Nasıl Depolanır ve Paylaşılır?

Bir genom dizilendikten, birleştirildikten ve notlandıktan sonra herkesin kolayca ve özgürce erişebileceği biçimde paylaşılması gerekir. Bu, genom görüntüleyici (İng. browser) olarak adlandırılan bir ..
Görsel Telif:

Bir genom dizilendikten, birleştirildikten ve notlandıktan sonra herkesin kolayca ve özgürce erişebileceği biçimde paylaşılması gerekir. Bu, genom görüntüleyici (İng. browser) olarak adlandırılan bir veri tabanı sayesinde gerçekleştirilir.

Genom Görüntüleyici Nedir?

  • Genom görüntüleyici, genomik verilerini göstermede kullanılan bir çevrimiçi (İng. online) grafiksel arayüzdür.
  • Bir genom dizilimi birleştirildikten ve notlandıktan sonra eldeki bilgilerin bir veritabanına yüklenmesi gerekir. Böylece dünyanın her yanında bulunan araştırmacılar arasında bilgi paylaşımı gerçekleşebilir. Bu verilerin görselleştirilmesi ise bir genom görüntüleyiciyle sağlanır.
  • Bilimsel araştırmaları dünya çapında desteklemek ve ilerletmek açısından veriyi bu şekilde özgürce erişilebilir ve kolayca görüntülenebilir yapmak çok önemlidir.
  • Genom görüntüleyicilere örnek olarak şunlar verilebilir:
    • Ensembl; Avrupa Biyoenformatik Enstitüsü (EBI), Avrupa Moleküler Biyoloji Laboratuvarı (EMBL) ve Wellcome Trust Sanger Enstitüsü ortaklığında yürütülen bir projedir.
    • UCSC, Kaliforniya Üniversitesi Santa Cruz Kampüsü merkezli bir genom görüntüleyicidir.
    • A.B.D. Maryland’de bulunan Ulusal Biyoteknoloji Enformasyon Merkezi’nin (NCBI) map viewer adlı görüntüleyicisi de genom haritalama ve dizileme verileri sağlar.
  • Ensembl 1999’da hazırlanmıştır, yani İnsan Genomu Projesi tarafından insan genomu verisinin ilk taslağı yayımlanmadan hemen önce.
  • Ensembl, insan genomunun yayımlanmasının üzerinden 15 yıl geçtiği günümüzde, notlanmış ve depolanmış olan yaklaşık 80 genoma sahip. Bunların çoğu omurgalılara ait ama aralarında üç tane omurgasız da (meyve sineği, maya ve kurtçuk) var. Ensembl’ın kardeş projesi olan Ensembl Genomes, daha fazla sayıda omurgasızı  kapsıyor: metazoanlar, bitkiler, mantarlar, protistalar ve bakteriler.
  • UCSC ise 2001’de hazırlandı. İlk başta amaç insan genomunun dizilim taslağını görüntülemekti.
  • Genom görüntüleyicilerin ortaya çıkış amaçları, insan genomu dizilimini görüntüleyebilecek bir platform oluşturmak ve insanların DNA dizilimini kendi başlarına inceleyip çözümleyebilmelerine olanak sağlamaktı.
  • Farklı genom görüntüleyiciler, veriyi tutarlı ve tek biçimli sunmakta olduklarından emin olmak için veri ve fikir paylaşımı yaparak el ele vermişlerdir.
  • Ensembl, UCSC ve NCBI’ınki gibi görüntüleyiciler üzerinden bilgi ücretsiz ve sınırlama olmaksızın herkes tarafından görüntülenebilir. Tek önkoşul, internet bağlantısı olmasıdır!

Hangi Verilere Erişilebiliyor ve Görüntüleyicide  Nasıl Görünüyor?

  • Ensembl ve UCSC gibi genom görüntüleyiciler, renkli ve etkileşimli grafikler kullanarak karmaşık veriyi bütüncül biçimde sunar.
  • Genom görüntüleyicilerin çoğundaki görüntünün temel yapısı, genom dizilimini ekran boyunca yatay olarak göstermek ve belirli elemanların belirli renkler ve şekillerle temsil edilmesi biçiminde olur.

  • Görüntüleyicide, her canlı türünün kendi sayfası vardır. Böylece ilgilendiğiniz türün DNA dizilimini görüntüleyip indirebilir ve genom hakkındaki daha ayrıntılı incelemeleri gerçekleştirebilirsiniz.
  • Veri, genomu hangi açıdan izlemek istediğinize bağlı olarak açılıp kapatılabilen “veri izleri” şeklinde tutulur. Örneğin; protein hizalanmalarını, genetik varyantları, genleri ve başka şeyleri görüntüleyebilirsiniz.
  • Genomun belli bir genini veya bölgesini bulmak için kullanıcının genin adını (örneğin BRCA1) veya genomik koordinatları kullanarak kromozomdaki belli bir konumu (17:43044295-43125483 gibi) girmesi yeterlidir.
  • Bir geni tek bir tür dahilinde çözümleyip bilgi almanın yanı sıra farklı türlerdeki genler ve genomik bölgeler de kıyaslanabilir.
  • Genetik varyasyonlar incelenerek belirli hastalıkların veya özelliklerin ilişkili olduğu genetik varyasyonların kromozomların neresinde bulunduğu anlaşılabilir.
  • Kromozomların genel görünüşlerine bakılabilir veya yaklaşarak DNA baz dizilimleri incelenebilir (A, C, G ve T).

  • Mevcut genomik veri miktarı, hangi türle ilgilendiğinize bağlı olarak değişir. En bol veri, tahmin edebileceğiniz gibi insan türüne ilişkindir. Aardvark ise henüz hakkında çok az genomik veri bulunan bir canlı türüdür.

Aardvark

Veri Ne Sıklıkta Güncelleniyor?

  • Ensembl, iki-üç ayda bir veritabanının yeni sürümünü yayımlıyor.
  • Veri güncellemelerinin yanı sıra genom görüntüleyiciler verileri görselleştirmek için yeni araçlar ve yollar da yayımlıyor.
  • Güncelleme olduğunda, eski sürümler arşivden erişilebilir kalmayı sürdürüyor.
  • Ensembl ve UCSC gibi genom görüntüleyiciler sürekli evriliyor. Görüntüleyicilerdeki veri hep değişiyor. O nedenle bunları kullanan kişilerin yeni sürümleri takip etmeleri önemli.
  • Ensembl, görüntüleyicinin kullanıcı dostu, sezgisel ve güvenilir bir arayüz olmasını sağlamaya çalışıyor.

Genom Görüntüleyiciyi Kimler Kullanıyor?

  • Bir genom görüntüleyiciyi verimli şekilde kullanmak için genetiğe ve moleküler biyolojiye ilişkin biraz önbilgi gerekiyor. Yoksa verinin ne hakkında olduğunu ve arayüzün ne gösterdiğini anlamak pek mümkün olmaz.
  • Ensembl gibi genom görüntüleyiciler farklı bilimci grupları tarafından kullanılıyor:
    • Islak-lab bilimcileri – Doğrudan biyolojik malzeme ile çalışan bilimciler.
    • Biyoenformatikçiler – Genetik/genomik veriler gibi biyolojik verileri toplamak, izlemek ve çözümlemek için matematiksel modeller ve gelişmiş bilgisayar programları yaratan bilgisayar bilimciler.
    • Klinisyenler– Hastalık tanısı için yeni araçların geliştirilmesine yardım etmek amacıyla insan genomunu inceleyeler.
    • Öğretmenler – Moleküler biyoloji ve genetik derslerinin öğretimini desteklemek için görüntüleyicileri kullananlar.

Veriler Nereden Geliyor?

  • Genom görüntüleyicilerdeki veri, çeşitli araştırma projelerinin çalışma gruplarından ve Uluslararası Dizilim Veritabanı Birliği (INSDC), Tekil Nükleotit Polimorfizm veritabanı (dbSNP), DNA Elemanları Ansiklopedisi (ENCODE) ve 1000 Genom Projesi gibi veritabanlarından geliyor.
  • Veri, veri tabanına yüklenmeden ve genom görüntüleyicilerde görselleştirilmeden önce daha kullanıcı dostu biçimde sunulabilmesi için daraltılıp sıralanıyor.

Genom Diziliminden Genom Görüntüleyiciye Nasıl Geçiliyor?

  • Birleştirilen genom, halka açık duruma gelince genom görüntüleyici “biyolojik kanıt” kullanarak onun notlanmasına başlıyor; yani genleri ve yazımlar belirleniyor.
  • Bu biyolojik kanıt, nükleotit ve amino asit dizilimlerinden geliyor. Hepsi, ilgilenilen organizma için var olan diğer genetik bilgi bağlamına yerleştiriliyor.
  • Bunun için ilk adım, biyolojik kanıtı haritalamak ve organizma için bulunan referans genoma göre hizalamak oluyor.
  • Daha sonra yazılım, dizilimlerin genomun neresinde denk düştüğünü tanımlıyor ve gen yapıları exon ve intronlar ile çizilip gösterilebiliyor.

  • Ardından genlerin ne yaptıklarına ilişkin bilgi de ekleniyor; hangi hastalık ya da özellikle bağlantılı oldukları gibi.
  • Temel veri düzenli olarak kontrol edilip değerlendiriliyor.
  • Bu kalite kontrollerini yapmak, yeni veri güncellemelerini geciktirebiliyor. Ancak yüksek standartları korumak için bu çok gerekli bir işlem.
  • Genom diziliminin ve biyolojik verinin alınmasından görüntüleyicinin yeni sürümünün yayınlanmasına kadar genelde 2-3 ay geçebiliyor.

Kaynak: YourGenome
<http://www.yourgenome.org/facts/how-are-sequenced-genomes-stored-and-shared>


Bu içerik BilimFili.com yazarı tarafından oluşturulmuştur. BilimFili.com`un belirtmiş olduğu “Kullanım İzinleri”ne bağlı kalmak kaydıyla kullanabilirsiniz.

Etiket
  • Projelerimizde bize destek olmak ister misiniz?
  • Dilediğiniz miktarda aylık veya tek seferlik bağış yapabilirsiniz.
  • Destek Ol
Yorum Yap (0 )

Yorum yapabilmek için giriş yapmalısınız.

Bunlar da ilginizi çekebilir

Bağış Yap, Destek Ol!
Projelerimizde bize destek olmak isterseniz,
Patreon üzerinden
bütçenizi zorlamayacak şekilde aylık veya tek seferlik bağışta bulunabilirsiniz.
E-Bülten Üyeliği
Duyurulardan e-posta ile
haberdar olmak istiyorum.
Reklam Reklam Ver
Arşiv