Nature Medicine'da yayımlanan Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) bünyesindeki Epigenetik ve Kanser Biyolojisi programını yürüten Dr. Manel Esteller öncülüğündeki araştırma ekibi, DNA üzerinde PM20D1 geninin minimal değişikliklerinin kalıtımla aktarılması Alzheimer hastalığını geliştirme riskinin artmasına neden olduğunu tespit etti.

Çalışmanın yazarlarından Dr. Manel Esteller, geçen son yedi yıl boyunca Alzheimer hastalığına yakalanmış veya bu hastalığı geliştirmekte olan bireylerin genomlarında olan epigenetic değişimlerin detaylı haritalanması üzerine çalışmalar yürüttüklerini belirtti. Alzheimer gibi diğer demans (unutkanlık) rahatsızlıklarından mağdur olan insanların da genomları üzerine çalışan araştırmacılar, Lozan'da çalışmalarını yürüten Dr. Johannes Gräff'ın ekibiyle güçlerini birleştirmeye karar verdi.

Dr. Johannes'in ekibi de Dr. Esteller'in grubunun tespit ettiği bir moleküler lezyonun DNA sekansındaki bir varyasyonun kalıtımla aktarılması ile ortaya çıktığını göstermişti.

Dr. Esteller aynı zamanda bahsi geçen genetik varyasyonun nöroprotektif (nöron koruyucu) aktivitesi olan PM20D1 adlı genin bu aktivite yetisini kaybetmesi ile de ilişkili olduğunu belirtiyor. Bu varyasyona sahip olanların daha yüksek ihtimalle Alzheimer geliştireceğini öne süren Esteller, ileride bu varyasyonu taşıyan insanlar için önleyici veya geciktirici klinik önlemler alınabileceği ve/veya bu yönde çalışmaların geliştirilebileceğini belirtiyor.

Mevcut araştırmanın sonuçlarına bakılarak uluslararası bir veri havuzuna ihtiyaç duyulacağını ve böylelikle daha genel geçer sonuçların elde edilebileceği düşünülüyor. Aynı zamanda he genetik, hem biyoenformatik, epigenetik ve sinirbilimi anabilim dallarını kapsayacak daha geniş araştırmaların yapılması da yakın gelecekte bekleniyor.

Alzheimer hastalığının karmaşık ve nörodejeneratif patolojik yapısının tanınması, hali hazırda yaşlanmakta olan popülasyonlarda ve Türkiye'nin de dahil olduğu Batı ülkeleri toplumları için hayati bir önem taşıyor.

Tedavisi için geçerli herhangi bir ilaç bulunmayan Alzheimer hastalığı ancak hastalığın ilerleyişini yavaşlatacak ve erken fazlarında verilebilirse bir noktada belirsiz bir sure için durduracak çözümler mevcut.

İlerleyen yaş dışında efektif Faktörlerinin de iyi Tanınmadığı düşünülürse, Alzheimer büyük bir tehdit niteliği taşıyor diyebiliriz. şimdilik küçük bir kesim için genetik varyasyonların kalıtımsal sebep olduğunun bilinmesi ve mevcut araştırmadaki keşif yakın gelecekte tamamen genetik ve epigenetik temelli çözümlerin üretilebileceğini de düşündürüyor.