Modern insanların (Homo sapiens) ilk olarak Afrika'da 150.000 yıl önce ortaya çıktığı düşünülmektedir. 100.000 yıl sonra da bir kısmının asıl doğdukları toprakları bırakarak önce Asya'ya sonra da daha doğuya ve Bering Boğazı'nı geçerek Amerika'da kolonileşmek üzere yolculuğa başladıkları biliniyor. Excoffier ve araştırma arkadaşları yeni bir teorik model geliştirerek, insanların küçük gruplar halinde göç etmeleri halinde orijinal Afrika'lı ailelerinden iyice uzaklaşarak, genetik olarak koparak bir 'mutasyon yığını' olmak üzere zararlı mutasyonları biriktireceklerini öne sürdü. Dahası, bir popülasyonun sahip olduğu bu mutasyon birikiminin, Afrika'dan çıktıklarından bugüne kadar alınan yolu hatta izlenen güzergahı gösterebileceği öne sürüldü.Kısacası; bugün Meksika'lı bir bireyin Afrika orijinli bir bireyden daha fazla zararlı genetik değişken bulunduruyor olmalı.


Hipotezlerini test etmek için araştırmacılar, Afrika dışındaki ve içindeki yedi ayrı popülasyondan (Demokratik Kongo Cumhuriyeti, Namibya, Kamboçya, Cezayir, Pakistan, Sibirya, Meksika) elde edilen genomlardaki anlamlı dizilerin tümünün baz dizilimini çıkarmak (sekanslamak) üzere yeni jenerasyon sekanslama (NGS) teknolojisinden yararlandı. Daha sonra teorilerine uyumlu biçimde zararlı mutasyonların uzamsal yerleşkelerini (söz konusu mutasyonların DNA içerisindeki konumları) simüle etti. Bulgular ise teoriyi doğrular nitelikteydi; kişiye düşen az zararlı mutasyonların sayısı gerçekten de bireyin Güney Afrika'dan uzaklığı ile doğru orantılı olarak artıyor.

Afrika'dan daha uzakta olan popülasyonlardaki zararlı mutasyon yükünün veya sayısının daha çok olmasının temel sebebi ise doğal seçilimin küçük popülasyonlar için çok güçlü etkilerinin olmamasında yatıyor: küçük öncü kabilelerde, büyük popülasyonlara oranla zarar verici mutasyonlar daha düşük verimliliklerle arındırılmış oluyor. Buna ek olarak, Afrika'dan çıkarak çok uzak noktalarda yerleşip kalacak olan topluluklarda asıl zaman yolculukla geçtiği için, doğal seçilimin işini yapması için yeterli vakti olmuyor.

Araştırmanın yazarlarından Stephan Peischl'in konu ile ilgili açıklaması şöyle : " Düşük derecede zararlı olan mutasyonların, yaklaşık 1000 jenerasyondan daha fazla sürmüş olan Afrika'dan dışarı yayılma sırasında nötr fenomenler olarak evrimleştiğini keşfettik. Buna karşın, çok zararlı mutasyonlar, sanki bir bireyin dayanabileceği bir eşik seviyesi varmış gibi (ya da bu duruma işaret edecek biçimde), Dünya'daki her bireyde benzer oranlarda veya frekanslarda bulunuyor."

Laurent Excoffier ise : " 50 bin yıl önce başlayan göçlerin insan genetik çeşitliliği üzerinde bugünde takip edilebilecek işaretler bırakmış olması mükemmel bir şey, ancak bunu gözlemlemek için tüm kıtalardan farklı popülasyonlara ait devasa bir genetik dizi verisine sahip olmak gerekiyor. Yalnızca 5 sene önce bile, bu mümkün değildi." şeklinde bir açıklamada bulundu.

Araştırma Proceedings of the National Academy of Sciences dergisinde yayımlandı.

---

Kaynak : Brenna M. Henn, Laura R. Botigué, Stephan Peischl, Isabelle Dupanloup, Mikhail Lipatov, Brian K. Maples, Alicia R. Martin, Shaila Musharoff, Howard Cann, Michael P. Snyder, Laurent Excoffier, Jeffrey M. Kidd, Carlos D. Bustamante. Distance from sub-Saharan Africa predicts mutational load in diverse human genomes. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2015; 201510805 DOI:10.1073/pnas.1510805112

---