Rett sendromu, literatürde cerebroatrophic hyperammonemia olarak bilinen ve beyindeki gri maddenin etkilendiği nörolojik bir hastalıktır. Genellikle küçük el ve ayaklara sahip olan ve hatta elini ağzına sık götürme davranışını geliştirmiş kız çocuklarında görülürken son dönemde erkek çocuklarında da vaka kayıtları görülmeye başlandı. Yürüyememe, konuşamama veya düzgün konuşamama, gelişim bozukluğu, kalp hastalıkları risklerinde ve biyoişaretlerinde artış, sindirim sistemi rahatsızlıkları hem bu hastalığın semptomları hem de sonuçları olarak bilinmektedir.

Yeni bir çalışma ile bilim insanları, Rett sendromu'nun semptomlarını durdurup geri döndürebilecek deneysel bir ilacı inceleyerek sonuçlarını The Journal of Clinical Investigation 'da yayımladı. Cold Spring Harbor Laboratory tarafından yürütülen araştırmada bir otizm spektrum bozukluğu olan ve beyinde kalıcı nörogelişimsel hasarlara yol açabilen Rett sendromu'nun Amerika Birleşik Devletleri göz önüne alındığında 10.000'de bir kişiyi etkilediği ve çoğunlukla kızlarda görüldüğü açıklandı.

Bunun temel sebebi ise, erkeklerin hastalığa sahip olması durumunda anne karnında hayatlarını kaybetmesidir. Şimdi ise bilim insanları ilacın farelerde, hastalık halinde yanlış çalışan ve gerçek işlevini kaybettiği bilinen MECP2 geni ile ilişkili olan sinyal yollarını ve mekanizmalarını değiştirebildiğini gösterdi.

Sonuç olarak, erkek farelerin ilaç sayesinde daha uzun yaşadığı ve dişilerin de daha az miktarda davranışsal semptom gösterdiği tespit edildi. İnsanlarda bu davranış semptomları arasında, sosyal yeteneklerin kaybı, beyin gelişiminde yavaşlama veya durma ve koordine yürüyememe gibi göstergeler bulunuyor.

Araştırmanın sonuçlarıi Rett sendromu semptomlarının yakın gelecekte rahatlıkla tedavi edilebileceğini, geri çevrilebileceğini ortaya koyuyor. Şu ana kadar yapılanın aksine, hastalığı sadece kontrol altında tutmak yerine tedavi etmek çok daha kolaylaşacaktır.

 

---

Referans : Sciencemag.org, Experimental therapy may reverse autism spectrum–like disorder in mice, news.sciencemag.org/sifter/2015/07/experimental-therapy-may-reverse-autism-spectrum-like-disorder-in-mice

---