Otizm veya otizm spektrum bozukluğu adını verdiğimiz rahatsızlık, bugün dünya genelinde çocuklarda yüzde 1.5'luk bir etki alanına sahip ve hastalığa maruz kalan bireyler için de genel geçer ve tam etkili tedavi ve terapi yöntemleri ne yazık ki mevcut değil. Yine nöropsikiyatri ve nöro genetik çalışmalarının odak noktalarından birisi olan otizm rahatsızlığı gün geçtikçe karşı farkındalığı artan ve tanısı noktasında yeni araştırmalar ile ilerlemeler kaydettiğimiz bir çalışma alanıdır diyebiliriz.

Bu keşiflerden birisi de,  New York'taki Rensselaer Polytechnic Institute araştırmacıları tarafından gerçekleştirildi ve keşif ile ilgili tüm detaylar ve bulgular PLOS Computational Biology'de yayımlandı. Bilim insanları, mevcut araştırma ile çocuklarda otizm spektrumunun varlığını yüksek tutarlılık ile metabolik biyoişaretlerin analizine dayanarak tespit edebilmemizi sağlayan yeni bir yöntem keşfetti.

Otizm spektrum rahatsızlığı tüm dünya çocuklarının yüzde bir buçuğunu etkisi altına almaktadır ancak hastalığın kesin teşhisini sağlayacak kadar teknik bilgiye ve hastalığın temel sebeplerine dair bir kavrayışa ne yazık ki sahip değiliz. Hatta belirgin bir teşhis için multi-disipliner bir doktor incelemesi neredeyse şart denebilir.

Daha önceki araştırmalar, nörotipik canlılar ile otizm spektrum bozukluğuna maruz kalan çocuklar arasında temel metabolik süreçlerde ve mekanizmalarda farklılık görülebileceğine işaret ediyordu. Buna karşılık, alanda araştırmalarını ve çalışmalarını yürüten bilim insanları için bu metabolit farklarını diagnostik alet veya araçlar ile tespit edilebilecek materyaller haline getirmek veya başka bir deyişle bu metabolitleri tespit edecek analiz ve/veya teknikleri geliştirmek bir güçlüktü.

Yeni araştırmada aynı enstitüden Juergen Hahn ve Daniel Howsmon ile diğer araştırmacılar, çocuklardaki kan örneklerinden belirli maddelerin konsantrasyonuna bakılarak, çocukların otizm spektrumunda olup olmadıklarının tespit edilebileceğini ortaya koydu. Folata (folik asit) bağlı tek karbon (folate-dependent one-carbon (FOCM)) metabolizmasından ve transülfürasyon (TS) mekanizmasından üretilmiş olan belirli maddelerin, otizmli çocuklarda, aynı mekanizmaların farklı biçimde işlemesinden kaynaklı olarak değişiklik göstermesine dayanarak, tespiti ile bu tekniğin geliştirildiği belirtildi.

Arkansas Children's Hospital (Arkansas Çocuk Hastanesi) dahilinde elde edilen kan örneği verilerini kullanan araştırmacılar, tamamı 3 ila 10 yaşında olan 76 nörotipik ve 83 otizmli çocuğa ait kan üzerinde ileri istatistiki analiz yöntemlerini ve gelişmiş modelleme tekniklerini kullandı. Bu çalışmada elde edilen metabolik veriler, analiz edilen çocuklardan otizmli olanlarını %97.6 oranla ve buna karşılık nörotipik (sağlıklı) çocukları da %96.1 oran ile doğru tespit etmeyi başardı.

Çalışmada sunumu yapılan metod, bir bireyin otizmli mi yoksa nörotipik mi olduğunu ortaya koyan türünün tek örneği bir yöntemdir diyebiliriz. Bu yorumun sahibi olan araştırmanın yazarlarından Juergen Hahn, şu ana kadar kullanabileceğimiz başka bir geçerli metodumuzun olmadığını ve bundan çok daha az başarıya sahip olsa da en azından kullanılabilir olan başka herhangi bir tekniğin bulunmadığını belirtiyor.

---

Makale Referans: Daniel P. Howsmon, Uwe Kruger, Stepan Melnyk, S. Jill James, Juergen Hahn. Classification and adaptive behavior prediction of children with autism spectrum disorder based upon multivariate data analysis of markers of oxidative stress and DNA methylation. PLOS Computational Biology, 2017; 13 (3): e1005385 DOI: 10.1371/journal.pcbi.1005385

---